Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale

Das Mitochondriale Neuro-gastro-intestinale Enzephalomyopathie (MNGIE)-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von gastro-intestinalen Motilitätsstörungen, peripherer Neuropathie, chronisch-progredienter externer Ophthalmoplegie und Leukoenzephalopathie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Erwachsenenalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
  • Dysmotilität des Dünndarms (Small intestinal dysmotility)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
  • Atrophische Muskularis propria (Atrophic muscularis propria)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
Häufig (79-30%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anämie (Anemia)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Makrovesikuläre hepatische Steatose (Macrovesicular hepatic steatosis)
  • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
Sehr selten (4-1%)
  • Demenz (Dementia)