Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson

Auch bekannt als: Patterson Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom, Patterson-Syndrom

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Klassifikation & Codes

ICD-10 E34.8 ICD-11 LD90 OMIM 169170 MONDO 0008211 UMLS C1868546 GARD 4259 MeSH C536310

Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart –

Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich

Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
Abnorme Morphologie des Unterkieferkondylenfortsatzes (Abnormal mandible condylar process morphology)
Hirsutismus (Hirsutism)
Genu valgum (Genu valgum)
Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
Gelenkschwellung (Joint swelling)
Macrotia (Macrotia)
Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
Abnormität der Epiphysenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb epiphysis morphology)
Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
Langer Fuß (Long foot)
Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
Prominente Nase (Prominent nose)
Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
Abnorme Größe der Plazenta (Abnormal placental size)
Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
Große Hände (Large hands)
Abnormität des Odontoidfortsatzes (Abnormality of the odontoid process)

Häufig (79-30%)

Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)

Ausgeschlossen (0%)