Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart –

Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Gelenkschwellung (Joint swelling)
Hirsutismus (Hirsutism)
Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
Genu valgum (Genu valgum)
Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
Abnorme Morphologie des Unterkieferkondylenfortsatzes (Abnormal mandible condylar process morphology)
Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
Große Hände (Large hands)
Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
Abnormität des Odontoidfortsatzes (Abnormality of the odontoid process)
Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
Abnormität der Epiphysenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb epiphysis morphology)
Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
Prominente Nase (Prominent nose)
Abnorme Größe der Plazenta (Abnormal placental size)
Langer Fuß (Long foot)
Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
Macrotia (Macrotia)
Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)

Häufig (79-30%)

Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)

Ausgeschlossen (0%)