46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung-Skelettanomalien-Syndrom
Auch bekannt als: 46,XX-DSD-Skelettanomalien-Syndrom
Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die durch primäre Amenorrhoe und uneindeutige äußere Genitalien (vergrößerte Klitoris mit ausgeprägter Verschmelzung der Schamlippenfalten) in Verbindung mit Skelettanomalien (z. B. Hypoplasie der Unterkieferkondylen und des Oberkiefers sowie ulnare Dislokation der Radialköpfe) gekennzeichnet ist, bei Vorliegen eines 46,XX-Karyotyps und regulären Eierstöcken, Eileitern und Gebärmutter. Seit 1972 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Keine Daten verfügbar
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Hypoplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle hypoplasia)
- Deformierter Oberarmknochen (Deformed humerus)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
- Vergrößerung der Klitoris (Increased size of the clitoris )
- Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
- Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
Ausgeschlossen (0%)
- Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
- Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
- Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)