46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung-Skelettanomalien-Syndrom
Auch bekannt als: 46,XX-DSD-Skelettanomalien-Syndrom
Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die durch primäre Amenorrhoe und uneindeutige äußere Genitalien (vergrößerte Klitoris mit ausgeprägter Verschmelzung der Schamlippenfalten) in Verbindung mit Skelettanomalien (z. B. Hypoplasie der Unterkieferkondylen und des Oberkiefers sowie ulnare Dislokation der Radialköpfe) gekennzeichnet ist, bei Vorliegen eines 46,XX-Karyotyps und regulären Eierstöcken, Eileitern und Gebärmutter. Seit 1972 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Keine Daten verfügbar
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Vergrößerung der Klitoris (Increased size of the clitoris )
- Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
- Deformierter Oberarmknochen (Deformed humerus)
- Hypoplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle hypoplasia)
- Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
- Micrognathia (Micrognathia)
Ausgeschlossen (0%)
- Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
- Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
- Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)