46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch einen normalen weiblichen Karyotyp, normale Eierstöcke, männliche oder uneindeutige Genitalien, Fehlbildungen der Harnwege (von beidseitiger Nierenagenesie bis hin zu leichter einseitiger Hydronephrose), Anomalien der Müllerschen Gänge (z. B. vollständiges Fehlen des Uterus und der Vagina, Uterus bicornis) und einen fehlgebildeten Anus gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können eine tracheo-ösophageale Fistel, eine radiale Aplasie und eine Malrotation des Darms sein.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
- Analatresie (Anal atresia)
- Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
Häufig (79-30%)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Hydroureter (Hydroureter)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
- Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)