46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch einen normalen weiblichen Karyotyp, normale Eierstöcke, männliche oder uneindeutige Genitalien, Fehlbildungen der Harnwege (von beidseitiger Nierenagenesie bis hin zu leichter einseitiger Hydronephrose), Anomalien der Müllerschen Gänge (z. B. vollständiges Fehlen des Uterus und der Vagina, Uterus bicornis) und einen fehlgebildeten Anus gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können eine tracheo-ösophageale Fistel, eine radiale Aplasie und eine Malrotation des Darms sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
- Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
- Analatresie (Anal atresia)
Häufig (79-30%)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Hydroureter (Hydroureter)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
- Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)