46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch einen normalen weiblichen Karyotyp, normale Eierstöcke, männliche oder uneindeutige Genitalien, Fehlbildungen der Harnwege (von beidseitiger Nierenagenesie bis hin zu leichter einseitiger Hydronephrose), Anomalien der Müllerschen Gänge (z. B. vollständiges Fehlen des Uterus und der Vagina, Uterus bicornis) und einen fehlgebildeten Anus gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können eine tracheo-ösophageale Fistel, eine radiale Aplasie und eine Malrotation des Darms sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q56.2 ICD-11 LD2F.1Y MONDO 0017573 UMLS C4518078
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
  • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
Häufig (79-30%)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)