Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler
Auch bekannt als: Acyl-CoA-Oxydase-Mangel, Pseudo-NALD, Pseudoadrenoleukodystrophie, Pseudoadrenoleukodystrophie, neonatale
Der Peroxisomale Acyl-CoA-Oxidase-Mangel ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung aus der Gruppe der erblichen peroxisomalen Krankheiten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACOX1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Seizure (Seizure)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Hypodontie (Hypodontia)
- Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
Häufig (79-30%)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Strabismus (Strabismus)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Myopie (Myopia)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)