Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler

Der Peroxisomale Acyl-CoA-Oxidase-Mangel ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung aus der Gruppe der erblichen peroxisomalen Krankheiten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Seizure (Seizure)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Myopie (Myopia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)