Prune-Belly-Syndrom

Auch bekannt als: Eagle-Barret-Syndrom, Kongenitales Fehlen der Bauchmuskulatur, Obrinsky-Fröhlich-Syndrom, Obrinsky-Syndrom, Pflaumenbauchsyndrom, Triad-Syndrom

Das Prune-Belly-Syndrom ist eine seltene angeborene Störung, die zur Gruppe der fetalen unteren Harnwegsobstruktionen (LUTO) gehört und eine variable Dilatation der unteren Harnwege in Verbindung mit einem teilweisen oder vollständigen Fehlen der lateralen und inferioren Bauchwandmuskulatur und bei Männern bilateralen nicht palpablen Hodenhochstand beinhaltet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.4 ICD-11 LD2F.10 OMIM 100100 MONDO 0007032 UMLS C0033770 GARD 7479 MeSH D011535 MedDRA 10051025
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Italy)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHRM3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
  • Aplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia of the abdominal wall musculature)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
Häufig (79-30%)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Volvulus (Volvulus)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)