Prune-Belly-Syndrom

Das Prune-Belly-Syndrom ist eine seltene angeborene Störung, die zur Gruppe der fetalen unteren Harnwegsobstruktionen (LUTO) gehört und eine variable Dilatation der unteren Harnwege in Verbindung mit einem teilweisen oder vollständigen Fehlen der lateralen und inferioren Bauchwandmuskulatur und bei Männern bilateralen nicht palpablen Hodenhochstand beinhaltet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Aplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia of the abdominal wall musculature)
  • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
Häufig (79-30%)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Verstopfung (Constipation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Volvulus (Volvulus)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)