Prune-Belly-Syndrom

Auch bekannt als: Eagle-Barret-Syndrom, Kongenitales Fehlen der Bauchmuskulatur, Obrinsky-Fröhlich-Syndrom, Obrinsky-Syndrom, Pflaumenbauchsyndrom, Triad-Syndrom

Das Prune-Belly-Syndrom ist eine seltene angeborene Störung, die zur Gruppe der fetalen unteren Harnwegsobstruktionen (LUTO) gehört und eine variable Dilatation der unteren Harnwege in Verbindung mit einem teilweisen oder vollständigen Fehlen der lateralen und inferioren Bauchwandmuskulatur und bei Männern bilateralen nicht palpablen Hodenhochstand beinhaltet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.4 ICD-11 LD2F.10 OMIM 100100 MONDO 0007032 UMLS C0033770 GARD 7479 MeSH D011535 MedDRA 10051025
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Italy)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHRM3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
  • Aplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia of the abdominal wall musculature)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
  • Volvulus (Volvulus)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Analatresie (Anal atresia)