Prune-Belly-Syndrom

Auch bekannt als: Eagle-Barret-Syndrom, Kongenitales Fehlen der Bauchmuskulatur, Obrinsky-Fröhlich-Syndrom, Obrinsky-Syndrom, Pflaumenbauchsyndrom, Triad-Syndrom

Das Prune-Belly-Syndrom ist eine seltene angeborene Störung, die zur Gruppe der fetalen unteren Harnwegsobstruktionen (LUTO) gehört und eine variable Dilatation der unteren Harnwege in Verbindung mit einem teilweisen oder vollständigen Fehlen der lateralen und inferioren Bauchwandmuskulatur und bei Männern bilateralen nicht palpablen Hodenhochstand beinhaltet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.4 ICD-11 LD2F.10 OMIM 100100 MONDO 0007032 UMLS C0033770 GARD 7479 MeSH D011535 MedDRA 10051025
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Italy)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHRM3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Aplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia of the abdominal wall musculature)
  • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
  • Hydroureter (Hydroureter)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
Gelegentlich (29-5%)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Volvulus (Volvulus)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)