Prune-Belly-Syndrom

Auch bekannt als: Eagle-Barret-Syndrom, Kongenitales Fehlen der Bauchmuskulatur, Obrinsky-Fröhlich-Syndrom, Obrinsky-Syndrom, Pflaumenbauchsyndrom, Triad-Syndrom

Das Prune-Belly-Syndrom ist eine seltene angeborene Störung, die zur Gruppe der fetalen unteren Harnwegsobstruktionen (LUTO) gehört und eine variable Dilatation der unteren Harnwege in Verbindung mit einem teilweisen oder vollständigen Fehlen der lateralen und inferioren Bauchwandmuskulatur und bei Männern bilateralen nicht palpablen Hodenhochstand beinhaltet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.4 ICD-11 LD2F.10 OMIM 100100 MONDO 0007032 UMLS C0033770 GARD 7479 MeSH D011535 MedDRA 10051025
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Italy)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHRM3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Aplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia of the abdominal wall musculature)
  • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
Häufig (79-30%)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Volvulus (Volvulus)
  • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)