Proteus-ähnliches Syndrom

Eine seltene genetische Erkrankung, die dadurch gekennzeichnet ist, dass Patienten eine Vielzahl klinischer Merkmale des Proteus-Syndroms aufweisen, ohne die diagnostischen Kriterien für diese Krankheit zu erfüllen.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
  • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
  • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Myopie (Myopia)
  • Hämangiom (Hemangioma)
Häufig (79-30%)
  • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
  • Shagreen Patch (Shagreen patch)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)