Leukozytenadhäsionsdefekt

Auch bekannt als: LAD, Leukozyten-Adhäsions-Defizienz

Ein seltener primärer Immundefekt, der durch Defekte im Leukozytenadhäsionsprozess, ausgeprägte Leukozytose, rezidivierende Infektionen und verzögerte Ablösung der Nabelschnur gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D84.8 ICD-11 4A00.0Y OMIM 116920 OMIM 266265 OMIM 612840 MONDO 0017570 UMLS C5550999 MeSH D018370
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Lateinamerika)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
Häufig (79-30%)
  • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
  • Peritonitis (Peritonitis)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
  • Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphocytic interstitial pneumonia)
  • Neonatale Omphalitis (Neonatal omphalitis)
  • Verzögerte Abtrennung der Nabelschnur (Delayed umbilical cord separation)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • BCG-Erkrankung (BCGosis)
  • Beeinträchtigte Thrombozytenaggregation (Impaired platelet aggregation)
  • Meningitis (Meningitis)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Thrombozytose (Thrombocytosis)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Nasolakrimalsack-Granulom (Nasolacrimal sac granuloma)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)
  • Autism (Autism)
  • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Vaginitis (Vaginitis)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Seizure (Seizure)
  • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Polyzythämie (Polycythemia)
  • Perianaler Abszess (Perianal abscess)
Sehr selten (4-1%)
  • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)