Progerie-Syndrom Typ Petty
Auch bekannt als: Petty-Laxova-Wiedemann-Syndrom, Petty-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC25A24
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Strabismus (Strabismus)
- Lipoatrophie (Lipoatrophy)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Shagreen Patch (Shagreen patch)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Brüchiges Haar (Brittle hair)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Lange Wimpern in unregelmäßigen Reihen (Long eyelashes in irregular rows)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Redundante Haut (Redundant skin)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Cutis laxa (Cutis laxa)