De Barsy-Syndrom

Auch bekannt als: Cutis laxa - Hornhauttrübung - Intelligenzminderung, Progerie-Syndrom vom Typ de Barsy

Das de Barsy-Syndrom (DBS) ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien (abwärts gerichtete Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, kleiner Mund) mit progeroidem Aspekt, spät schließende große Fontanelle, Cutis laxa (CL), überstreckbare Gelenke, athetoide Bewegungen und gesteigerte Sehnenreflexe, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, intellektuelles Defizit und verzögerte Entwicklung, sowie Hornhauttrübung und Katarakt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD28.2 OMIM 219150 OMIM 614438 MONDO 0017569 UMLS C0268354 GARD 49 MeSH C535990 MedDRA 10083947
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
  • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Athetose (Athetosis)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Abnormale Fundus-Fluorescein-Angiographie (Abnormal fundus fluorescein angiography)
  • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
Ausgeschlossen (0%)
  • Emphysema (Emphysema)