De Barsy-Syndrom

Auch bekannt als: Cutis laxa - Hornhauttrübung - Intelligenzminderung, Progerie-Syndrom vom Typ de Barsy

Das de Barsy-Syndrom (DBS) ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien (abwärts gerichtete Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, kleiner Mund) mit progeroidem Aspekt, spät schließende große Fontanelle, Cutis laxa (CL), überstreckbare Gelenke, athetoide Bewegungen und gesteigerte Sehnenreflexe, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, intellektuelles Defizit und verzögerte Entwicklung, sowie Hornhauttrübung und Katarakt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD28.2 OMIM 219150 OMIM 614438 MONDO 0017569 UMLS C0268354 GARD 49 MeSH C535990 MedDRA 10083947
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Athetose (Athetosis)
  • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
  • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
Häufig (79-30%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Abnormale Fundus-Fluorescein-Angiographie (Abnormal fundus fluorescein angiography)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
Gelegentlich (29-5%)
  • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Ausgeschlossen (0%)
  • Emphysema (Emphysema)