De Barsy-Syndrom

Auch bekannt als: Cutis laxa - Hornhauttrübung - Intelligenzminderung, Progerie-Syndrom vom Typ de Barsy

Das de Barsy-Syndrom (DBS) ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien (abwärts gerichtete Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, kleiner Mund) mit progeroidem Aspekt, spät schließende große Fontanelle, Cutis laxa (CL), überstreckbare Gelenke, athetoide Bewegungen und gesteigerte Sehnenreflexe, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, intellektuelles Defizit und verzögerte Entwicklung, sowie Hornhauttrübung und Katarakt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD28.2 OMIM 219150 OMIM 614438 MONDO 0017569 UMLS C0268354 GARD 49 MeSH C535990 MedDRA 10083947
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
  • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Athetose (Athetosis)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
Häufig (79-30%)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnormale Fundus-Fluorescein-Angiographie (Abnormal fundus fluorescein angiography)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Ausgeschlossen (0%)
  • Emphysema (Emphysema)