De Barsy-Syndrom

Auch bekannt als: Cutis laxa - Hornhauttrübung - Intelligenzminderung, Progerie-Syndrom vom Typ de Barsy

Das de Barsy-Syndrom (DBS) ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien (abwärts gerichtete Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, kleiner Mund) mit progeroidem Aspekt, spät schließende große Fontanelle, Cutis laxa (CL), überstreckbare Gelenke, athetoide Bewegungen und gesteigerte Sehnenreflexe, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, intellektuelles Defizit und verzögerte Entwicklung, sowie Hornhauttrübung und Katarakt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD28.2 OMIM 219150 OMIM 614438 MONDO 0017569 UMLS C0268354 GARD 49 MeSH C535990 MedDRA 10083947
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Athetose (Athetosis)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
  • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
Häufig (79-30%)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Abnormale Fundus-Fluorescein-Angiographie (Abnormal fundus fluorescein angiography)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
Ausgeschlossen (0%)
  • Emphysema (Emphysema)