De Barsy-Syndrom

Das de Barsy-Syndrom (DBS) ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien (abwärts gerichtete Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, kleiner Mund) mit progeroidem Aspekt, spät schließende große Fontanelle, Cutis laxa (CL), überstreckbare Gelenke, athetoide Bewegungen und gesteigerte Sehnenreflexe, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, intellektuelles Defizit und verzögerte Entwicklung, sowie Hornhauttrübung und Katarakt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Athetose (Athetosis)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
  • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
  • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Abnormale Fundus-Fluorescein-Angiographie (Abnormal fundus fluorescein angiography)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
Ausgeschlossen (0%)
  • Emphysema (Emphysema)