De Barsy-Syndrom

Auch bekannt als: Cutis laxa - Hornhauttrübung - Intelligenzminderung, Progerie-Syndrom vom Typ de Barsy

Das de Barsy-Syndrom (DBS) ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien (abwärts gerichtete Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, kleiner Mund) mit progeroidem Aspekt, spät schließende große Fontanelle, Cutis laxa (CL), überstreckbare Gelenke, athetoide Bewegungen und gesteigerte Sehnenreflexe, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, intellektuelles Defizit und verzögerte Entwicklung, sowie Hornhauttrübung und Katarakt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD28.2 OMIM 219150 OMIM 614438 MONDO 0017569 UMLS C0268354 GARD 49 MeSH C535990 MedDRA 10083947
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
  • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
  • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Athetose (Athetosis)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnormale Fundus-Fluorescein-Angiographie (Abnormal fundus fluorescein angiography)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
Ausgeschlossen (0%)
  • Emphysema (Emphysema)