Ollier-Krankheit

Auch bekannt als: Dyschondroplasie

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple Enchondrome (gutartige knorpelbildende Tumore) gekennzeichnet ist. Die Läsionen sind im Allgemeinen unilateral oder asymmetrisch verteilt. Die häufigste betroffene Stelle ist das appendikuläre Skelett.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.4 ICD-11 2E83.Z OMIM 166000 MONDO 0008145 UMLS C0014084 GARD 7251 MeSH D004687 MedDRA 10014642
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IDH1 IDH2 PTH1R

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
  • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
Häufig (79-30%)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Sarkom (Sarcoma)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Lymphangioma (Lymphangioma)
  • Madelung deformity (Madelung deformity)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)