Ollier-Krankheit

Auch bekannt als: Dyschondroplasie

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple Enchondrome (gutartige knorpelbildende Tumore) gekennzeichnet ist. Die Läsionen sind im Allgemeinen unilateral oder asymmetrisch verteilt. Die häufigste betroffene Stelle ist das appendikuläre Skelett.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.4 ICD-11 2E83.Z OMIM 166000 MONDO 0008145 UMLS C0014084 GARD 7251 MeSH D004687 MedDRA 10014642
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IDH1 IDH2 PTH1R

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
  • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
Häufig (79-30%)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
Gelegentlich (29-5%)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Madelung deformity (Madelung deformity)
  • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Lymphangioma (Lymphangioma)
  • Sarkom (Sarcoma)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)