Ollier-Krankheit

Auch bekannt als: Dyschondroplasie

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple Enchondrome (gutartige knorpelbildende Tumore) gekennzeichnet ist. Die Läsionen sind im Allgemeinen unilateral oder asymmetrisch verteilt. Die häufigste betroffene Stelle ist das appendikuläre Skelett.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.4 ICD-11 2E83.Z OMIM 166000 MONDO 0008145 UMLS C0014084 GARD 7251 MeSH D004687 MedDRA 10014642
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IDH1 IDH2 PTH1R

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
Häufig (79-30%)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
Gelegentlich (29-5%)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Lymphangioma (Lymphangioma)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Sarkom (Sarcoma)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
  • Madelung deformity (Madelung deformity)