Ollier-Krankheit
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple Enchondrome (gutartige knorpelbildende Tumore) gekennzeichnet ist. Die Läsionen sind im Allgemeinen unilateral oder asymmetrisch verteilt. Die häufigste betroffene Stelle ist das appendikuläre Skelett.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Osteolysis (Osteolysis)
- Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
- Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Mikromelie (Micromelia)
- Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
- Hämangiom (Hemangioma)
Häufig (79-30%)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
Gelegentlich (29-5%)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
- Sarkom (Sarcoma)
- Genu varum (Genu varum)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
- Lymphangioma (Lymphangioma)
- Neoplasma (Neoplasm)
- Madelung deformity (Madelung deformity)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
- Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
- Skoliose (Scoliosis)
- Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
- Genu valgum (Genu valgum)