Ollier-Krankheit

Auch bekannt als: Dyschondroplasie

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple Enchondrome (gutartige knorpelbildende Tumore) gekennzeichnet ist. Die Läsionen sind im Allgemeinen unilateral oder asymmetrisch verteilt. Die häufigste betroffene Stelle ist das appendikuläre Skelett.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.4 ICD-11 2E83.Z OMIM 166000 MONDO 0008145 UMLS C0014084 GARD 7251 MeSH D004687 MedDRA 10014642
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IDH1 IDH2 PTH1R

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
Häufig (79-30%)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Lymphangioma (Lymphangioma)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Madelung deformity (Madelung deformity)
  • Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Sarkom (Sarcoma)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Genu varum (Genu varum)