Ollier-Krankheit
Auch bekannt als: Dyschondroplasie
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple Enchondrome (gutartige knorpelbildende Tumore) gekennzeichnet ist. Die Läsionen sind im Allgemeinen unilateral oder asymmetrisch verteilt. Die häufigste betroffene Stelle ist das appendikuläre Skelett.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.4
ICD-11 2E83.Z
OMIM 166000
MONDO 0008145
UMLS C0014084
GARD 7251
MeSH D004687
MedDRA 10014642
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IDH1
IDH2
PTH1R
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikromelie (Micromelia)
- Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
- Hämangiom (Hemangioma)
- Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
- Osteolysis (Osteolysis)
- Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
Häufig (79-30%)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
Gelegentlich (29-5%)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
- Genu varum (Genu varum)
- Madelung deformity (Madelung deformity)
- Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
- Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
- Neoplasma (Neoplasm)
- Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
- Skoliose (Scoliosis)
- Sarkom (Sarcoma)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Lymphangioma (Lymphangioma)