Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi

Auch bekannt als: Mulvihill-Smith-Syndrom

Ein seltene progeroide Erkrankung, die durch multiple angeborene Anomalien/Dysmorphien gekennzeichnet ist. Charakteristische Merkmale sind intrauterine Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs, Mikrozephalie, vorzeitiges Altern, vogelähnliches Gesicht mit fehlendem subkutanem Fettgewebe im Gesicht, multiple pigmentierte Nävi, sensorineuralen Hörverlust und variable Intelligenzminderung. Auch Immundefekte und die Entwicklung von Tumoren wurden beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD2B OMIM 176690 MONDO 0008311 UMLS C1261128 GARD 4494 MeSH C536422
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
  • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Fehlen von subkutanem Fett im Gesicht (Lack of facial subcutaneous fat)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
  • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
  • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
  • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)