Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi

Auch bekannt als: Mulvihill-Smith-Syndrom

Ein seltene progeroide Erkrankung, die durch multiple angeborene Anomalien/Dysmorphien gekennzeichnet ist. Charakteristische Merkmale sind intrauterine Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs, Mikrozephalie, vorzeitiges Altern, vogelähnliches Gesicht mit fehlendem subkutanem Fettgewebe im Gesicht, multiple pigmentierte Nävi, sensorineuralen Hörverlust und variable Intelligenzminderung. Auch Immundefekte und die Entwicklung von Tumoren wurden beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD2B OMIM 176690 MONDO 0008311 UMLS C1261128 GARD 4494 MeSH C536422
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
  • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
  • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Fehlen von subkutanem Fett im Gesicht (Lack of facial subcutaneous fat)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
  • Alopezie (Alopecia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
  • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)