Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi

Auch bekannt als: Mulvihill-Smith-Syndrom

Ein seltene progeroide Erkrankung, die durch multiple angeborene Anomalien/Dysmorphien gekennzeichnet ist. Charakteristische Merkmale sind intrauterine Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs, Mikrozephalie, vorzeitiges Altern, vogelähnliches Gesicht mit fehlendem subkutanem Fettgewebe im Gesicht, multiple pigmentierte Nävi, sensorineuralen Hörverlust und variable Intelligenzminderung. Auch Immundefekte und die Entwicklung von Tumoren wurden beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD2B OMIM 176690 MONDO 0008311 UMLS C1261128 GARD 4494 MeSH C536422
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Fehlen von subkutanem Fett im Gesicht (Lack of facial subcutaneous fat)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
  • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
  • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
  • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
  • Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
  • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)