Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi

Auch bekannt als: Mulvihill-Smith-Syndrom

Ein seltene progeroide Erkrankung, die durch multiple angeborene Anomalien/Dysmorphien gekennzeichnet ist. Charakteristische Merkmale sind intrauterine Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs, Mikrozephalie, vorzeitiges Altern, vogelähnliches Gesicht mit fehlendem subkutanem Fettgewebe im Gesicht, multiple pigmentierte Nävi, sensorineuralen Hörverlust und variable Intelligenzminderung. Auch Immundefekte und die Entwicklung von Tumoren wurden beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD2B OMIM 176690 MONDO 0008311 UMLS C1261128 GARD 4494 MeSH C536422
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
  • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Fehlen von subkutanem Fett im Gesicht (Lack of facial subcutaneous fat)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
  • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
  • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
  • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
  • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)