Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi

Auch bekannt als: Mulvihill-Smith-Syndrom

Ein seltene progeroide Erkrankung, die durch multiple angeborene Anomalien/Dysmorphien gekennzeichnet ist. Charakteristische Merkmale sind intrauterine Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs, Mikrozephalie, vorzeitiges Altern, vogelähnliches Gesicht mit fehlendem subkutanem Fettgewebe im Gesicht, multiple pigmentierte Nävi, sensorineuralen Hörverlust und variable Intelligenzminderung. Auch Immundefekte und die Entwicklung von Tumoren wurden beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD2B OMIM 176690 MONDO 0008311 UMLS C1261128 GARD 4494 MeSH C536422
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
  • Fehlen von subkutanem Fett im Gesicht (Lack of facial subcutaneous fat)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)