Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi

Ein seltene progeroide Erkrankung, die durch multiple angeborene Anomalien/Dysmorphien gekennzeichnet ist. Charakteristische Merkmale sind intrauterine Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs, Mikrozephalie, vorzeitiges Altern, vogelähnliches Gesicht mit fehlendem subkutanem Fettgewebe im Gesicht, multiple pigmentierte Nävi, sensorineuralen Hörverlust und variable Intelligenzminderung. Auch Immundefekte und die Entwicklung von Tumoren wurden beschrieben.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Fehlen von subkutanem Fett im Gesicht (Lack of facial subcutaneous fat)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
  • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Neoplasma (Neoplasm)