Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi

Auch bekannt als: Mulvihill-Smith-Syndrom

Ein seltene progeroide Erkrankung, die durch multiple angeborene Anomalien/Dysmorphien gekennzeichnet ist. Charakteristische Merkmale sind intrauterine Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs, Mikrozephalie, vorzeitiges Altern, vogelähnliches Gesicht mit fehlendem subkutanem Fettgewebe im Gesicht, multiple pigmentierte Nävi, sensorineuralen Hörverlust und variable Intelligenzminderung. Auch Immundefekte und die Entwicklung von Tumoren wurden beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD2B OMIM 176690 MONDO 0008311 UMLS C1261128 GARD 4494 MeSH C536422
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
  • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
  • Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
  • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
  • Fehlen von subkutanem Fett im Gesicht (Lack of facial subcutaneous fat)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)