X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom
Auch bekannt als: Prieto-Badia-Mulas-Syndrom
Ein seltenes X-chromosomales Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung, subkortikale zerebrale Atrophie, Zahnanomalien, Patellaluxation, Hautgrübchen am unteren Rücken und dysmorphe Gesichtszüge.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnorme Anzahl von Schneidezähnen (Abnormal number of incisors)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
- Ptosis (Ptosis)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Coxa valga (Coxa valga)
- Patellasubluxation (Patellar subluxation)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
- Strabismus (Strabismus)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hautgrübchen (Skin dimple)
- Hohe Stirn (High forehead)