X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung, subkortikale zerebrale Atrophie, Zahnanomalien, Patellaluxation, Hautgrübchen am unteren Rücken und dysmorphe Gesichtszüge.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Abnorme Anzahl von Schneidezähnen (Abnormal number of incisors)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
  • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hautgrübchen (Skin dimple)
  • Retrognathie (Retrognathia)