Akrodysplasie - Skoliose

Auch bekannt als: Brachydaktylie - Skoliose - karpale Fusion, Prata-Liberal-Goncalves-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.5 MONDO 0017568 UMLS C2931761 GARD 491 MeSH C538180
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
Häufig (79-30%)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)