Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ
Auch bekannt als: Adduzierte Daumen-Klumpfuß-Syndrom, Distale Arthrogrypose mit Gesichtsdysmorphie und Hydronephrose, Dundar-Syndrom, EDS Typ Kosho, EDS, muskulo-kontrakturaler Typ, Ehlers-Danlos-Syndrom Typ Kosho, Muskulo-kontrakturales Ehlers-Danlos-Syndrom, mcEDS
Eine seltene Systemerkrankung mit angeborenen multiplen Kontrakturen, charakteristischen kraniofazialen Merkmalen und typischen Hauterscheinungen. Bereits bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter sind typische Merkmale wie große Fontanelle, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, blaue Skleren, Ohrdeformitäten, hoher Gaumen und charakteristische Hautmerkmale wie Überdehnbarkeit der Haut, Brüchigkeit der Haut mit atrophischen Narben, leichte Hämatome und verstärkte Faltenbildung der Handflächen erkennbar. Weitere Manifestationen umfassen u. a. rezidivierende/chronische Dislokationen, Brust- und Wirbelsäulendeformitäten, ungewöhnlich geformte Finger, Kolondivertikel, Pneumothorax sowie urogenitale und ophthalmologische Anomalien. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHST14
DSE
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Skoliose (Scoliosis)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Wiederkehrende Gelenkverrenkungen (Recurrent joint dislocation)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Macrotia (Macrotia)
- Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Dysästhesie (Dysesthesia)
- Schlanker Finger (Slender finger)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
- Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
- Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Kurze Nase (Short nose)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
Häufig (79-30%)
- Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
- Strabismus (Strabismus)
- Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
- Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
- Myopie (Myopia)
- Blasensteine (Bladder stones)
- Thorakale Lordose (Thoracic lordosis)
- Übermäßige Faltenbildung der Palmarhaut (Excessive wrinkling of palmar skin)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Redundante Haut (Redundant skin)
- Kolon-Divertikel (Colonic diverticula)
- Myopathie (Myopathy)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Verstopfung (Constipation)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Pneumothorax (Pneumothorax)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
- Lippenspalte (Cleft lip)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Glaukom (Glaucoma)
- Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
- Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
- Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
Sehr selten (4-1%)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)