Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ
Auch bekannt als: Adduzierte Daumen-Klumpfuß-Syndrom, Distale Arthrogrypose mit Gesichtsdysmorphie und Hydronephrose, Dundar-Syndrom, EDS Typ Kosho, EDS, muskulo-kontrakturaler Typ, Ehlers-Danlos-Syndrom Typ Kosho, Muskulo-kontrakturales Ehlers-Danlos-Syndrom, mcEDS
Eine seltene Systemerkrankung mit angeborenen multiplen Kontrakturen, charakteristischen kraniofazialen Merkmalen und typischen Hauterscheinungen. Bereits bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter sind typische Merkmale wie große Fontanelle, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, blaue Skleren, Ohrdeformitäten, hoher Gaumen und charakteristische Hautmerkmale wie Überdehnbarkeit der Haut, Brüchigkeit der Haut mit atrophischen Narben, leichte Hämatome und verstärkte Faltenbildung der Handflächen erkennbar. Weitere Manifestationen umfassen u. a. rezidivierende/chronische Dislokationen, Brust- und Wirbelsäulendeformitäten, ungewöhnlich geformte Finger, Kolondivertikel, Pneumothorax sowie urogenitale und ophthalmologische Anomalien. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHST14
DSE
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Macrotia (Macrotia)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Kurze Nase (Short nose)
- Schlanker Finger (Slender finger)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Dysästhesie (Dysesthesia)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
- Wiederkehrende Gelenkverrenkungen (Recurrent joint dislocation)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Skoliose (Scoliosis)
- Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Hoher Gaumen (High palate)
Häufig (79-30%)
- Strabismus (Strabismus)
- Thorakale Lordose (Thoracic lordosis)
- Blasensteine (Bladder stones)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
- Kolon-Divertikel (Colonic diverticula)
- Myopathie (Myopathy)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Übermäßige Faltenbildung der Palmarhaut (Excessive wrinkling of palmar skin)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Redundante Haut (Redundant skin)
- Myopie (Myopia)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Verstopfung (Constipation)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
- Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Lippenspalte (Cleft lip)
- Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
- Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
- Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
- Glaukom (Glaucoma)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Pneumothorax (Pneumothorax)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
Sehr selten (4-1%)
- Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)