Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ
Auch bekannt als: Adduzierte Daumen-Klumpfuß-Syndrom, Distale Arthrogrypose mit Gesichtsdysmorphie und Hydronephrose, Dundar-Syndrom, EDS Typ Kosho, EDS, muskulo-kontrakturaler Typ, Ehlers-Danlos-Syndrom Typ Kosho, Muskulo-kontrakturales Ehlers-Danlos-Syndrom, mcEDS
Eine seltene Systemerkrankung mit angeborenen multiplen Kontrakturen, charakteristischen kraniofazialen Merkmalen und typischen Hauterscheinungen. Bereits bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter sind typische Merkmale wie große Fontanelle, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, blaue Skleren, Ohrdeformitäten, hoher Gaumen und charakteristische Hautmerkmale wie Überdehnbarkeit der Haut, Brüchigkeit der Haut mit atrophischen Narben, leichte Hämatome und verstärkte Faltenbildung der Handflächen erkennbar. Weitere Manifestationen umfassen u. a. rezidivierende/chronische Dislokationen, Brust- und Wirbelsäulendeformitäten, ungewöhnlich geformte Finger, Kolondivertikel, Pneumothorax sowie urogenitale und ophthalmologische Anomalien. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHST14
DSE
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
- Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
- Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
- Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Schlanker Finger (Slender finger)
- Skoliose (Scoliosis)
- Dysästhesie (Dysesthesia)
- Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Wiederkehrende Gelenkverrenkungen (Recurrent joint dislocation)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Macrotia (Macrotia)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
- Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Kurze Nase (Short nose)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
Häufig (79-30%)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
- Verstopfung (Constipation)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Kolon-Divertikel (Colonic diverticula)
- Übermäßige Faltenbildung der Palmarhaut (Excessive wrinkling of palmar skin)
- Redundante Haut (Redundant skin)
- Myopathie (Myopathy)
- Myopie (Myopia)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
- Strabismus (Strabismus)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Blasensteine (Bladder stones)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
- Thorakale Lordose (Thoracic lordosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
- Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Glaukom (Glaucoma)
- Pneumothorax (Pneumothorax)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
- Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
- Lippenspalte (Cleft lip)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
Sehr selten (4-1%)
- Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)