Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ
Auch bekannt als: Adduzierte Daumen-Klumpfuß-Syndrom, Distale Arthrogrypose mit Gesichtsdysmorphie und Hydronephrose, Dundar-Syndrom, EDS Typ Kosho, EDS, muskulo-kontrakturaler Typ, Ehlers-Danlos-Syndrom Typ Kosho, Muskulo-kontrakturales Ehlers-Danlos-Syndrom, mcEDS
Eine seltene Systemerkrankung mit angeborenen multiplen Kontrakturen, charakteristischen kraniofazialen Merkmalen und typischen Hauterscheinungen. Bereits bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter sind typische Merkmale wie große Fontanelle, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, blaue Skleren, Ohrdeformitäten, hoher Gaumen und charakteristische Hautmerkmale wie Überdehnbarkeit der Haut, Brüchigkeit der Haut mit atrophischen Narben, leichte Hämatome und verstärkte Faltenbildung der Handflächen erkennbar. Weitere Manifestationen umfassen u. a. rezidivierende/chronische Dislokationen, Brust- und Wirbelsäulendeformitäten, ungewöhnlich geformte Finger, Kolondivertikel, Pneumothorax sowie urogenitale und ophthalmologische Anomalien. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHST14
DSE
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Schlanker Finger (Slender finger)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Wiederkehrende Gelenkverrenkungen (Recurrent joint dislocation)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Kurze Nase (Short nose)
- Dysästhesie (Dysesthesia)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
- Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
- Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Macrotia (Macrotia)
- Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
Häufig (79-30%)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
- Redundante Haut (Redundant skin)
- Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
- Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Verstopfung (Constipation)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Thorakale Lordose (Thoracic lordosis)
- Kolon-Divertikel (Colonic diverticula)
- Strabismus (Strabismus)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Übermäßige Faltenbildung der Palmarhaut (Excessive wrinkling of palmar skin)
- Myopie (Myopia)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Myopathie (Myopathy)
- Blasensteine (Bladder stones)
Gelegentlich (29-5%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
- Lippenspalte (Cleft lip)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Glaukom (Glaucoma)
- Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
- Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
- Pneumothorax (Pneumothorax)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Sehr selten (4-1%)
- Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)