Makrodaktylie der Zehen
Auch bekannt als: Makrodaktylie des Fußes
Eine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenvergrößerung, die durch eine isolierte angeborene Vergrößerung einiger oder aller Gewebeelemente einer oder mehrerer Zehen eines Fußes gekennzeichnet ist. Die Vergrößerung kann progressiv mit disproportionalem oder statischem proportionalem Wachstum und ein- oder beidseitig sein. Sie tritt typischerweise im Bereich eines peripheren Nervs auf, wobei der Nerv selbst verlängert und im Durchmesser vergrößert ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Makrodaktylie der Zehe (Macrodactyly of toe)
Sehr häufig (99-80%)
- Vergrößerte Epiphysen der Zehen (Enlarged epiphyses of the toes)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Mittelfußknochen-Ossifikation (Abnormal metatarsal ossification)
- Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
- Fortgeschrittene Verknöcherung der Fußwurzel (Advanced tarsal ossification)
- Mediale Abweichung des Fußes (Medial deviation of the foot)
Gelegentlich (29-5%)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
Sehr selten (4-1%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Lipom (Lipoma)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Mikrotie (Microtia)
- Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)