Makrodaktylie der Zehen

Auch bekannt als: Makrodaktylie des Fußes

Eine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenvergrößerung, die durch eine isolierte angeborene Vergrößerung einiger oder aller Gewebeelemente einer oder mehrerer Zehen eines Fußes gekennzeichnet ist. Die Vergrößerung kann progressiv mit disproportionalem oder statischem proportionalem Wachstum und ein- oder beidseitig sein. Sie tritt typischerweise im Bereich eines peripheren Nervs auf, wobei der Nerv selbst verlängert und im Durchmesser vergrößert ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Makrodaktylie der Zehe (Macrodactyly of toe)
Sehr häufig (99-80%)
  • Vergrößerte Epiphysen der Zehen (Enlarged epiphyses of the toes)
Häufig (79-30%)
  • Fortgeschrittene Verknöcherung der Fußwurzel (Advanced tarsal ossification)
  • Abnorme Mittelfußknochen-Ossifikation (Abnormal metatarsal ossification)
  • Mediale Abweichung des Fußes (Medial deviation of the foot)
  • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
Gelegentlich (29-5%)
  • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
Sehr selten (4-1%)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Lipom (Lipoma)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)