Makrodaktylie der Zehen

Eine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenvergrößerung, die durch eine isolierte angeborene Vergrößerung einiger oder aller Gewebeelemente einer oder mehrerer Zehen eines Fußes gekennzeichnet ist. Die Vergrößerung kann progressiv mit disproportionalem oder statischem proportionalem Wachstum und ein- oder beidseitig sein. Sie tritt typischerweise im Bereich eines peripheren Nervs auf, wobei der Nerv selbst verlängert und im Durchmesser vergrößert ist.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Makrodaktylie der Zehe (Macrodactyly of toe)
Sehr häufig (99-80%)
  • Vergrößerte Epiphysen der Zehen (Enlarged epiphyses of the toes)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Mittelfußknochen-Ossifikation (Abnormal metatarsal ossification)
  • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
  • Mediale Abweichung des Fußes (Medial deviation of the foot)
  • Fortgeschrittene Verknöcherung der Fußwurzel (Advanced tarsal ossification)
Gelegentlich (29-5%)
  • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Lipom (Lipoma)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Mikrotie (Microtia)