Makrodaktylie der Finger
Eine seltene nicht-syndromale Extremitätenfehlbildung, die durch eine isolierte angeborene Vergrößerung (Riesenwuchs) einiger oder aller Gewebeelemente eines oder mehrerer Finger der Hand gekennzeichnet ist, typischerweise im Bereich eines peripheren Nervs, wobei der Nerv selbst verlängert und im Durchmesser vergrößert ist. Am häufigsten ist der Zeigefinger betroffen. Wenn zwei oder mehr Finger betroffen sind, liegen diese immer nebeneinander. Die Vergrößerung kann fortschreitend sein, mit überproportionalem oder statischem Wachstum, und sie kann ein- oder beidseitig sein. Die Patienten können Schmerzen und eine eingeschränkte Beweglichkeit verspüren.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Makrodaktylie des Fingers (Macrodactyly of finger)
Häufig (79-30%)
- Hyperostose (Hyperostosis)
- Exostosen der Handknochen (Exostoses of hand bones)
- Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Lange Mittelhandknochen (Long metacarpals)
- Einklemmungsneuropathie des Ulnarnervs am Ellbogen (Entrapment neuropathy of the ulnar nerve at elbow)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)