Patelladislokation, kongenitale

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch eine permanente und manuell nicht reduzierbare seitliche Dislokation der Kniescheibe gekennzeichnet ist. Typisch sind eine Flexionskontraktur des Knies, ein Genu valgus, eine fehlende oder dysplastische Trochlearinne des Femurs, eine Außenrotation des Schienbeins und eine Funktionsstörung des Streckmechanismus. Der Defekt kann ein- oder beidseitig sein und als isolierte Fehlbildung auftreten, mit anderen Fehlbildungen der unteren Gliedmaßen assoziiert sein oder Teil eines polymalformativen Syndroms sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
Häufig (79-30%)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Aplasie/Hypoplasie des Quadrizeps (Aplasia/Hypoplasia of the quadriceps)
  • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)