Schnürring-Syndrom

Auch bekannt als: Amnion-Schnürfurchensyndrom, Amniotisches-Band-Syndrom, Kongenitale Schnürringe, Streeter-Dysplasie

Das Schnürring-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen mit einer extrem variablen klinischen Präsentation. Es ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von partiellen bis vollständigen, angeborenen, faserigen, umlaufenden und ringförmigen Einschnürungsbändern/-ringen, die jedes Körperteil betreffen können, aber besonders häufig an den oberen oder unteren Extremitäten beobachtet werden. Die Phänotypen reichen von einer nur leichten Eindellung der Haut bis hin zur vollständigen Amputation von Teilen des Fötus (z. B. Zehen, distale Gliedmaße). Die Kompression durch die Ringe kann zu Ödemen, Skelettanomalien (z. B. Frakturen, Fußdeformitäten) und in seltenen Fällen zu neuralen Beeinträchtigungen führen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
  • Amniotische Einschnürungsringe der Beine (Amniotic constriction rings of legs)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Digitaler Einschnürungsring (Digital constriction ring)
  • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
Gelegentlich (29-5%)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Ödeme der oberen Gliedmaßen (Edema of the upper limbs)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Kraniogesichtsspalte (Craniofacial cleft)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Amniotische Einschnürungsringe der Arme (Amniotic constriction rings of arms)
  • Gastroschisis (Gastroschisis)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Ectopia cordis (Ectopia cordis)