Schnürring-Syndrom

Auch bekannt als: Amnion-Schnürfurchensyndrom, Amniotisches-Band-Syndrom, Kongenitale Schnürringe, Streeter-Dysplasie

Das Schnürring-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen mit einer extrem variablen klinischen Präsentation. Es ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von partiellen bis vollständigen, angeborenen, faserigen, umlaufenden und ringförmigen Einschnürungsbändern/-ringen, die jedes Körperteil betreffen können, aber besonders häufig an den oberen oder unteren Extremitäten beobachtet werden. Die Phänotypen reichen von einer nur leichten Eindellung der Haut bis hin zur vollständigen Amputation von Teilen des Fötus (z. B. Zehen, distale Gliedmaße). Die Kompression durch die Ringe kann zu Ödemen, Skelettanomalien (z. B. Frakturen, Fußdeformitäten) und in seltenen Fällen zu neuralen Beeinträchtigungen führen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Amniotische Einschnürungsringe der Beine (Amniotic constriction rings of legs)
  • Digitaler Einschnürungsring (Digital constriction ring)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gastroschisis (Gastroschisis)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Ödeme der oberen Gliedmaßen (Edema of the upper limbs)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ectopia cordis (Ectopia cordis)
  • Amniotische Einschnürungsringe der Arme (Amniotic constriction rings of arms)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Kraniogesichtsspalte (Craniofacial cleft)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)