Schnürring-Syndrom
Auch bekannt als: Amnion-Schnürfurchensyndrom, Amniotisches-Band-Syndrom, Kongenitale Schnürringe, Streeter-Dysplasie
Das Schnürring-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen mit einer extrem variablen klinischen Präsentation. Es ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von partiellen bis vollständigen, angeborenen, faserigen, umlaufenden und ringförmigen Einschnürungsbändern/-ringen, die jedes Körperteil betreffen können, aber besonders häufig an den oberen oder unteren Extremitäten beobachtet werden. Die Phänotypen reichen von einer nur leichten Eindellung der Haut bis hin zur vollständigen Amputation von Teilen des Fötus (z. B. Zehen, distale Gliedmaße). Die Kompression durch die Ringe kann zu Ödemen, Skelettanomalien (z. B. Frakturen, Fußdeformitäten) und in seltenen Fällen zu neuralen Beeinträchtigungen führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.8
ICD-11 LD26.5
OMIM 217100
MONDO 0015167
UMLS C0002636
GARD 429
MeSH D000652
MedDRA 10064100
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
- Digitaler Einschnürungsring (Digital constriction ring)
- Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Amniotische Einschnürungsringe der Beine (Amniotic constriction rings of legs)
- Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
Gelegentlich (29-5%)
- Gastroschisis (Gastroschisis)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Coloboma (Coloboma)
- Pedalödem (Pedal edema)
- Enzephalozele (Encephalocele)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Kraniogesichtsspalte (Craniofacial cleft)
- Lippenspalte (Cleft lip)
- Skoliose (Scoliosis)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Amniotische Einschnürungsringe der Arme (Amniotic constriction rings of arms)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Ödeme der oberen Gliedmaßen (Edema of the upper limbs)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Ectopia cordis (Ectopia cordis)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
- Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)