Schnürring-Syndrom
Das Schnürring-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen mit einer extrem variablen klinischen Präsentation. Es ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von partiellen bis vollständigen, angeborenen, faserigen, umlaufenden und ringförmigen Einschnürungsbändern/-ringen, die jedes Körperteil betreffen können, aber besonders häufig an den oberen oder unteren Extremitäten beobachtet werden. Die Phänotypen reichen von einer nur leichten Eindellung der Haut bis hin zur vollständigen Amputation von Teilen des Fötus (z. B. Zehen, distale Gliedmaße). Die Kompression durch die Ringe kann zu Ödemen, Skelettanomalien (z. B. Frakturen, Fußdeformitäten) und in seltenen Fällen zu neuralen Beeinträchtigungen führen.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
- Amniotische Einschnürungsringe der Beine (Amniotic constriction rings of legs)
- Digitaler Einschnürungsring (Digital constriction ring)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
Gelegentlich (29-5%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Ödeme der oberen Gliedmaßen (Edema of the upper limbs)
- Ectopia cordis (Ectopia cordis)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Pedalödem (Pedal edema)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Kraniogesichtsspalte (Craniofacial cleft)
- Amniotische Einschnürungsringe der Arme (Amniotic constriction rings of arms)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Coloboma (Coloboma)
- Gastroschisis (Gastroschisis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
- Enzephalozele (Encephalocele)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
- Lippenspalte (Cleft lip)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)