Isoliertes Fehlen von Ober- und Unterarm bei vorhandener Hand
Auch bekannt als: Isolierte kongenitale humero-radioulnare interkalartransverse Meromelie
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch das Fehlen oder die deutliche Verkürzung des proximalen bis mittleren Teils einer oberen Gliedmaße gekennzeichnet ist, während die Hand normal oder nahezu normal ist. Die Erkrankung kann ein- oder beidseitig sein und sporadisch oder als Teil eines Fehlbildungssyndroms auftreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
Gelegentlich (29-5%)
- Totgeburt (Stillbirth)
- Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
- Anomalien des Bewegungsapparats (Abnormality of the musculoskeletal system)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
Sehr selten (4-1%)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Polydaktylie (Polydactyly)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Angeborene Fehlbildung der großen Arterien (Congenital malformation of the great arteries)
- Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
- Syndaktylie (Syndactyly)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)