Isoliertes Fehlen von Ober- und Unterarm bei vorhandener Hand

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch das Fehlen oder die deutliche Verkürzung des proximalen bis mittleren Teils einer oberen Gliedmaße gekennzeichnet ist, während die Hand normal oder nahezu normal ist. Die Erkrankung kann ein- oder beidseitig sein und sporadisch oder als Teil eines Fehlbildungssyndroms auftreten.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Totgeburt (Stillbirth)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Anomalien des Bewegungsapparats (Abnormality of the musculoskeletal system)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
Sehr selten (4-1%)
  • Angeborene Fehlbildung der großen Arterien (Congenital malformation of the great arteries)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)