Isoliertes Fehlen von Ober- und Unterarm bei vorhandener Hand
Auch bekannt als: Isolierte kongenitale humero-radioulnare interkalartransverse Meromelie
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch das Fehlen oder die deutliche Verkürzung des proximalen bis mittleren Teils einer oberen Gliedmaße gekennzeichnet ist, während die Hand normal oder nahezu normal ist. Die Erkrankung kann ein- oder beidseitig sein und sporadisch oder als Teil eines Fehlbildungssyndroms auftreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Totgeburt (Stillbirth)
- Anomalien des Bewegungsapparats (Abnormality of the musculoskeletal system)
- Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
- Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
- Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
Sehr selten (4-1%)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Syndaktylie (Syndactyly)
- Polydaktylie (Polydactyly)
- Angeborene Fehlbildung der großen Arterien (Congenital malformation of the great arteries)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
- Gaumenspalte (Cleft palate)