Reno-hepato-pankreatische Dysplasie

Auch bekannt als: Ivemark II-Syndrom

Ein seltener, genetisch bedingter syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Trias von Pankreasfibrose (und Zysten, mit einer Reduktion des Parenchymgewebes), Nierendysplasie (mit peripheren kortikalen Zysten, primitiven Sammelgängen, glomerulären Zysten und metaplastischem Knorpel) und hepatischer Dysgenese (vergrößerte Portalbereiche mit zahlreichen verlängerten Binärprofilen mit einer Tendenz zur perilobulären Fibrose) gekennzeichnet ist. Situsanomalien, Skelettanomalien und Anenzephalie sind ebenfalls assoziiert worden. Patienten, die die Neugeborenenperiode überleben, zeigen Niereninsuffizienz, chronische Gelbsucht und insulinabhängigen Diabetes.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q45.8 ICD-11 LB2Y OMIM 208540 OMIM 615415 MONDO 0017417 UMLS C2673883 MeSH C567142
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NEK8 NPHP3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
  • Pankreasdysplasie (Pancreatic dysplasia)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
  • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
  • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hepatozysten (Hepatic cysts)
  • Asplenie (Asplenia)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Erhöhte zirkulierende Lipoproteinlipase-Konzentration (Increased circulating lipoprotein lipase concentration)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Hyperamylasämie (Hyperamylasemia)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
  • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
  • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)