Reno-hepato-pankreatische Dysplasie

Auch bekannt als: Ivemark II-Syndrom

Ein seltener, genetisch bedingter syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Trias von Pankreasfibrose (und Zysten, mit einer Reduktion des Parenchymgewebes), Nierendysplasie (mit peripheren kortikalen Zysten, primitiven Sammelgängen, glomerulären Zysten und metaplastischem Knorpel) und hepatischer Dysgenese (vergrößerte Portalbereiche mit zahlreichen verlängerten Binärprofilen mit einer Tendenz zur perilobulären Fibrose) gekennzeichnet ist. Situsanomalien, Skelettanomalien und Anenzephalie sind ebenfalls assoziiert worden. Patienten, die die Neugeborenenperiode überleben, zeigen Niereninsuffizienz, chronische Gelbsucht und insulinabhängigen Diabetes.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q45.8 ICD-11 LB2Y OMIM 208540 OMIM 615415 MONDO 0017417 UMLS C2673883 MeSH C567142
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NEK8 NPHP3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
  • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Pankreasdysplasie (Pancreatic dysplasia)
  • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Hepatozysten (Hepatic cysts)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
  • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
  • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
  • Hyperamylasämie (Hyperamylasemia)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Erhöhte zirkulierende Lipoproteinlipase-Konzentration (Increased circulating lipoprotein lipase concentration)
  • Asplenie (Asplenia)