Reno-hepato-pankreatische Dysplasie
Auch bekannt als: Ivemark II-Syndrom
Ein seltener, genetisch bedingter syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Trias von Pankreasfibrose (und Zysten, mit einer Reduktion des Parenchymgewebes), Nierendysplasie (mit peripheren kortikalen Zysten, primitiven Sammelgängen, glomerulären Zysten und metaplastischem Knorpel) und hepatischer Dysgenese (vergrößerte Portalbereiche mit zahlreichen verlängerten Binärprofilen mit einer Tendenz zur perilobulären Fibrose) gekennzeichnet ist. Situsanomalien, Skelettanomalien und Anenzephalie sind ebenfalls assoziiert worden. Patienten, die die Neugeborenenperiode überleben, zeigen Niereninsuffizienz, chronische Gelbsucht und insulinabhängigen Diabetes.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NEK8
NPHP3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
Häufig (79-30%)
- Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
- Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
- Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
- Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
- Pankreasdysplasie (Pancreatic dysplasia)
- Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
- Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
- Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
- Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
- Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
- Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
- Hepatozysten (Hepatic cysts)
- Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
- Hyperamylasämie (Hyperamylasemia)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Asplenie (Asplenia)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Erhöhte zirkulierende Lipoproteinlipase-Konzentration (Increased circulating lipoprotein lipase concentration)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Jaundice (Jaundice)