Reno-hepato-pankreatische Dysplasie

Auch bekannt als: Ivemark II-Syndrom

Ein seltener, genetisch bedingter syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Trias von Pankreasfibrose (und Zysten, mit einer Reduktion des Parenchymgewebes), Nierendysplasie (mit peripheren kortikalen Zysten, primitiven Sammelgängen, glomerulären Zysten und metaplastischem Knorpel) und hepatischer Dysgenese (vergrößerte Portalbereiche mit zahlreichen verlängerten Binärprofilen mit einer Tendenz zur perilobulären Fibrose) gekennzeichnet ist. Situsanomalien, Skelettanomalien und Anenzephalie sind ebenfalls assoziiert worden. Patienten, die die Neugeborenenperiode überleben, zeigen Niereninsuffizienz, chronische Gelbsucht und insulinabhängigen Diabetes.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q45.8 ICD-11 LB2Y OMIM 208540 OMIM 615415 MONDO 0017417 UMLS C2673883 MeSH C567142
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NEK8 NPHP3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
  • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
  • Pankreasdysplasie (Pancreatic dysplasia)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
Gelegentlich (29-5%)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Hyperamylasämie (Hyperamylasemia)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Hepatozysten (Hepatic cysts)
  • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
  • Asplenie (Asplenia)
  • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
  • Erhöhte zirkulierende Lipoproteinlipase-Konzentration (Increased circulating lipoprotein lipase concentration)
  • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)