Reno-hepato-pankreatische Dysplasie

Ein seltener, genetisch bedingter syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Trias von Pankreasfibrose (und Zysten, mit einer Reduktion des Parenchymgewebes), Nierendysplasie (mit peripheren kortikalen Zysten, primitiven Sammelgängen, glomerulären Zysten und metaplastischem Knorpel) und hepatischer Dysgenese (vergrößerte Portalbereiche mit zahlreichen verlängerten Binärprofilen mit einer Tendenz zur perilobulären Fibrose) gekennzeichnet ist. Situsanomalien, Skelettanomalien und Anenzephalie sind ebenfalls assoziiert worden. Patienten, die die Neugeborenenperiode überleben, zeigen Niereninsuffizienz, chronische Gelbsucht und insulinabhängigen Diabetes.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Häufig (79-30%)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
  • Pankreasdysplasie (Pancreatic dysplasia)
  • Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
  • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
  • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erhöhte zirkulierende Lipoproteinlipase-Konzentration (Increased circulating lipoprotein lipase concentration)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Asplenie (Asplenia)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Hyperamylasämie (Hyperamylasemia)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Hepatozysten (Hepatic cysts)