Neonatale Erythrodermie-Autoinflammation-entzündliche Darmerkrankung-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 D84.8 ICD-11 4A6Y OMIM 614328 MONDO 0017411 UMLS C4751120
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADAM17

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Blepharitis (Blepharitis)
  • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
  • Onychogryposis (Onychogryphosis)
  • Otitis externa (Otitis externa)
  • Chronische moniliale Nagelinfektion (Chronic monilial nail infection)
  • Erythema (Erythema)
  • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Perianaler Ausschlag (Perianal rash)
  • Pustel (Pustule)
  • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Analfissur (Anal fissure)
  • Langsam wachsendes Kopfhaar (Slow-growing scalp hair)
  • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
  • Rissige Lippe (Chapped lip)
  • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
  • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)