Neonatale Erythrodermie-Autoinflammation-entzündliche Darmerkrankung-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Langsam wachsendes Kopfhaar (Slow-growing scalp hair)
- Blepharitis (Blepharitis)
- Rissige Lippe (Chapped lip)
- Onychogryposis (Onychogryphosis)
- Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
- Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
- Schuppende Haut (Scaling skin)
- Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
- Perianaler Ausschlag (Perianal rash)
- Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
- Chronische moniliale Nagelinfektion (Chronic monilial nail infection)
- Pustel (Pustule)
- Otitis externa (Otitis externa)
- Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
- Analfissur (Anal fissure)
- Erythema (Erythema)
- Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
Gelegentlich (29-5%)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)