Porenzephalie
Eine seltene, genetisch bedingte oder erworbene zerebrale Fehlbildung, die durch eine mit Flüssigkeit gefüllte intrazerebrale Zyste oder Höhle mit oder ohne Verbindung zwischen Ventrikel und Subarachnoidalraum gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der Lokalisation und dem Schweregrad ab und können Hemiparese, Krampfanfälle, intellektuelle Entwicklungsstörungen und Dystonie umfassen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.6
ICD-11 LA05.60
OMIM 175780
OMIM 614483
MONDO 0017410
UMLS C0302892
GARD 7430
MeSH D065708
MedDRA 10036172
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Japan)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Spastizität (Spasticity)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Porencephalie (Porencephaly)
Häufig (79-30%)
- Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Seizure (Seizure)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)