Porenzephalie
Eine seltene, genetisch bedingte oder erworbene zerebrale Fehlbildung, die durch eine mit Flüssigkeit gefüllte intrazerebrale Zyste oder Höhle mit oder ohne Verbindung zwischen Ventrikel und Subarachnoidalraum gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der Lokalisation und dem Schweregrad ab und können Hemiparese, Krampfanfälle, intellektuelle Entwicklungsstörungen und Dystonie umfassen.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spastizität (Spasticity)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Porencephalie (Porencephaly)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)