Porenzephalie

Eine seltene, genetisch bedingte oder erworbene zerebrale Fehlbildung, die durch eine mit Flüssigkeit gefüllte intrazerebrale Zyste oder Höhle mit oder ohne Verbindung zwischen Ventrikel und Subarachnoidalraum gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der Lokalisation und dem Schweregrad ab und können Hemiparese, Krampfanfälle, intellektuelle Entwicklungsstörungen und Dystonie umfassen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Porencephalie (Porencephaly)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)