Syndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation

Auch bekannt als: ROHHAD, ROHHADNET-Syndrom

Eine seltene syndromale endokrine Erkrankung, die durch Hyperphagie und Adipositas im Kindesalter, alveoläre Hypoventilation, Dysautonomie, hypothalamische Dysfunktion und neurologische Verhaltensstörungen gekennzeichnet ist. Eine zentrale Hypothyreose, endokrine Anomalien, Elektrolytstörungen und Atemversagen können ebenfalls auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E66.8 ICD-11 5A61.Y MONDO 0017408 UMLS C4751121 GARD 10407 MedDRA 10081396
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
  • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
  • Hypoventilation (Hypoventilation)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Adipositas (Obesity)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Fieber (Fever)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Asthma (Asthma)
  • Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma)
  • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
Gelegentlich (29-5%)
  • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
  • Enuresis (Enuresis)
  • Psychose (Psychosis)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Zöliakie (Celiac disease)
  • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
  • Depression (Depression)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Narkolepsie (Narcolepsy)
Ausgeschlossen (0%)
  • Ängste (Anxiety)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)