Syndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation

Auch bekannt als: ROHHAD, ROHHADNET-Syndrom

Eine seltene syndromale endokrine Erkrankung, die durch Hyperphagie und Adipositas im Kindesalter, alveoläre Hypoventilation, Dysautonomie, hypothalamische Dysfunktion und neurologische Verhaltensstörungen gekennzeichnet ist. Eine zentrale Hypothyreose, endokrine Anomalien, Elektrolytstörungen und Atemversagen können ebenfalls auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E66.8 ICD-11 5A61.Y MONDO 0017408 UMLS C4751121 GARD 10407 MedDRA 10081396
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypoventilation (Hypoventilation)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Adipositas (Obesity)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
Häufig (79-30%)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Fieber (Fever)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
  • Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Asthma (Asthma)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Zöliakie (Celiac disease)
  • Enuresis (Enuresis)
  • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Depression (Depression)
  • Narkolepsie (Narcolepsy)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Psychose (Psychosis)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
Ausgeschlossen (0%)
  • Ängste (Anxiety)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)