Syndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation

Auch bekannt als: ROHHAD, ROHHADNET-Syndrom

Eine seltene syndromale endokrine Erkrankung, die durch Hyperphagie und Adipositas im Kindesalter, alveoläre Hypoventilation, Dysautonomie, hypothalamische Dysfunktion und neurologische Verhaltensstörungen gekennzeichnet ist. Eine zentrale Hypothyreose, endokrine Anomalien, Elektrolytstörungen und Atemversagen können ebenfalls auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E66.8 ICD-11 5A61.Y MONDO 0017408 UMLS C4751121 GARD 10407 MedDRA 10081396
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Adipositas (Obesity)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Hypoventilation (Hypoventilation)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
  • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Asthma (Asthma)
  • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Fieber (Fever)
  • Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma)
  • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
Gelegentlich (29-5%)
  • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
  • Enuresis (Enuresis)
  • Narkolepsie (Narcolepsy)
  • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Psychose (Psychosis)
  • Zöliakie (Celiac disease)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Seizure (Seizure)
  • Depression (Depression)
Ausgeschlossen (0%)
  • Ängste (Anxiety)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)