Syndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation

Eine seltene syndromale endokrine Erkrankung, die durch Hyperphagie und Adipositas im Kindesalter, alveoläre Hypoventilation, Dysautonomie, hypothalamische Dysfunktion und neurologische Verhaltensstörungen gekennzeichnet ist. Eine zentrale Hypothyreose, endokrine Anomalien, Elektrolytstörungen und Atemversagen können ebenfalls auftreten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Adipositas (Obesity)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hypoventilation (Hypoventilation)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Asthma (Asthma)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Fieber (Fever)
Gelegentlich (29-5%)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
  • Narkolepsie (Narcolepsy)
  • Zöliakie (Celiac disease)
  • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Enuresis (Enuresis)
  • Psychose (Psychosis)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Seizure (Seizure)
  • Depression (Depression)
Ausgeschlossen (0%)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Ängste (Anxiety)