Syndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation

Auch bekannt als: ROHHAD, ROHHADNET-Syndrom

Eine seltene syndromale endokrine Erkrankung, die durch Hyperphagie und Adipositas im Kindesalter, alveoläre Hypoventilation, Dysautonomie, hypothalamische Dysfunktion und neurologische Verhaltensstörungen gekennzeichnet ist. Eine zentrale Hypothyreose, endokrine Anomalien, Elektrolytstörungen und Atemversagen können ebenfalls auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E66.8 ICD-11 5A61.Y MONDO 0017408 UMLS C4751121 GARD 10407 MedDRA 10081396
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Hypoventilation (Hypoventilation)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
  • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Adipositas (Obesity)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
Häufig (79-30%)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Fieber (Fever)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Asthma (Asthma)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
  • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
  • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Narkolepsie (Narcolepsy)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
  • Zöliakie (Celiac disease)
  • Psychose (Psychosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Enuresis (Enuresis)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Depression (Depression)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
Ausgeschlossen (0%)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Ängste (Anxiety)