Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom
Auch bekannt als: DAVID-Syndrom
Das Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch das Auftreten eines allgemeinen variablen Immundefekts (CVID) gekennzeichnet ist, der sich mit einer Hypogammaglobulinämie und wiederkehrenden oder schweren, in der Kindheit auftretenden sinopulmonalen Infektionen manifestiert. In Assoziation tritt, möglicherweise erst viele Jahre später, ein symptomatischer adrenokortikotroper Hormonmangel (ACTH) auf, der sich als Folge eines Hypophysenvorderhormonmangels entwickelt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NFKB2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
- Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
- Hypotension (Hypotension)
- Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
- Hyponatriämie (Hyponatremia)
- Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
- Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
- Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
- Ermüdung (Fatigue)
- Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
- Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
Häufig (79-30%)
- Bronchiektasie (Bronchiectasis)
- Anomalien in der periungualen Region (Abnormality of the periungual region)
- Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
- Alopezie (Alopecia)
Gelegentlich (29-5%)
- Alopecia totalis (Alopecia totalis)
- Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
- Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Diplopie (Diplopia)
- Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Sepsis (Sepsis)
- Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
Ausgeschlossen (0%)
- Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
- Vitiligo (Vitiligo)
- Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
- Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)