Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom
Auch bekannt als: DAVID-Syndrom
Das Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch das Auftreten eines allgemeinen variablen Immundefekts (CVID) gekennzeichnet ist, der sich mit einer Hypogammaglobulinämie und wiederkehrenden oder schweren, in der Kindheit auftretenden sinopulmonalen Infektionen manifestiert. In Assoziation tritt, möglicherweise erst viele Jahre später, ein symptomatischer adrenokortikotroper Hormonmangel (ACTH) auf, der sich als Folge eines Hypophysenvorderhormonmangels entwickelt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NFKB2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
- Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
- Hypotension (Hypotension)
- Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
- Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
- Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
- Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
- Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
- Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
- Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
- Ermüdung (Fatigue)
- Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
- Hyponatriämie (Hyponatremia)
Häufig (79-30%)
- Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
- Alopezie (Alopecia)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Bronchiektasie (Bronchiectasis)
- Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
- Anomalien in der periungualen Region (Abnormality of the periungual region)
Gelegentlich (29-5%)
- Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
- Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
- Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
- Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Alopecia totalis (Alopecia totalis)
- Diplopie (Diplopia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Sepsis (Sepsis)
Ausgeschlossen (0%)
- Vitiligo (Vitiligo)
- Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
- Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
- Hyperkaliämie (Hyperkalemia)