Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom
Auch bekannt als: DAVID-Syndrom
Das Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch das Auftreten eines allgemeinen variablen Immundefekts (CVID) gekennzeichnet ist, der sich mit einer Hypogammaglobulinämie und wiederkehrenden oder schweren, in der Kindheit auftretenden sinopulmonalen Infektionen manifestiert. In Assoziation tritt, möglicherweise erst viele Jahre später, ein symptomatischer adrenokortikotroper Hormonmangel (ACTH) auf, der sich als Folge eines Hypophysenvorderhormonmangels entwickelt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NFKB2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
- Ermüdung (Fatigue)
- Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
- Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
- Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
- Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
- Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
- Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Hyponatriämie (Hyponatremia)
- Hypotension (Hypotension)
- Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
- Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
Häufig (79-30%)
- Anomalien in der periungualen Region (Abnormality of the periungual region)
- Bronchiektasie (Bronchiectasis)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
- Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
- Alopezie (Alopecia)
Gelegentlich (29-5%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
- Sepsis (Sepsis)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
- Alopecia totalis (Alopecia totalis)
- Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
- Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
- Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
- Diplopie (Diplopia)
Ausgeschlossen (0%)
- Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
- Vitiligo (Vitiligo)
- Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
- Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)