Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom
Auch bekannt als: DAVID-Syndrom
Das Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch das Auftreten eines allgemeinen variablen Immundefekts (CVID) gekennzeichnet ist, der sich mit einer Hypogammaglobulinämie und wiederkehrenden oder schweren, in der Kindheit auftretenden sinopulmonalen Infektionen manifestiert. In Assoziation tritt, möglicherweise erst viele Jahre später, ein symptomatischer adrenokortikotroper Hormonmangel (ACTH) auf, der sich als Folge eines Hypophysenvorderhormonmangels entwickelt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NFKB2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
- Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
- Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
- Hyponatriämie (Hyponatremia)
- Ermüdung (Fatigue)
- Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
- Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
- Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
- Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
- Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
- Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Hypotension (Hypotension)
- Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
Häufig (79-30%)
- Bronchiektasie (Bronchiectasis)
- Alopezie (Alopecia)
- Anomalien in der periungualen Region (Abnormality of the periungual region)
- Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
- Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Alopecia totalis (Alopecia totalis)
- Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
- Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
- Sepsis (Sepsis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Diplopie (Diplopia)
- Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
Ausgeschlossen (0%)
- Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
- Vitiligo (Vitiligo)
- Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
- Hyperkaliämie (Hyperkalemia)