Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom
Auch bekannt als: DAVID-Syndrom
Das Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch das Auftreten eines allgemeinen variablen Immundefekts (CVID) gekennzeichnet ist, der sich mit einer Hypogammaglobulinämie und wiederkehrenden oder schweren, in der Kindheit auftretenden sinopulmonalen Infektionen manifestiert. In Assoziation tritt, möglicherweise erst viele Jahre später, ein symptomatischer adrenokortikotroper Hormonmangel (ACTH) auf, der sich als Folge eines Hypophysenvorderhormonmangels entwickelt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NFKB2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
- Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
- Hyponatriämie (Hyponatremia)
- Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
- Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
- Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
- Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
- Hypotension (Hypotension)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
- Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
- Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
- Ermüdung (Fatigue)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
- Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
- Anomalien in der periungualen Region (Abnormality of the periungual region)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Bronchiektasie (Bronchiectasis)
- Alopezie (Alopecia)
Gelegentlich (29-5%)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Diplopie (Diplopia)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
- Alopecia totalis (Alopecia totalis)
- Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
- Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
- Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
- Sepsis (Sepsis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Ausgeschlossen (0%)
- Vitiligo (Vitiligo)
- Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
- Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
- Hyperkaliämie (Hyperkalemia)