Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
  • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Myopie (Myopia)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Unterentwickelter oberer Crus der Antihelix (Underdeveloped superior crus of antihelix)
  • Seizure (Seizure)
  • Mäßige intrauterine Wachstumsverzögerung (Moderate intrauterine growth retardation)
  • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
  • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
Häufig (79-30%)
  • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
  • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 5. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
Gelegentlich (29-5%)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Hypoplasie des Zahnkeims (Hypoplasia of the tooth germ)
  • Hirsutismus (Hirsutism)