Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie
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Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
Sehr häufig (99-80%)
- Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
- Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
- Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
- Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
- Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
- Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
- Abnorme zirkulierende Insulin-Konzentration (Abnormal circulating insulin concentration)
- Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
Ausgeschlossen (0%)
- Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
- Autoimmunität (Autoimmunity)