Mikrodeletionssyndrom 1p21.3

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Keine Daten verfügbar
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
  • Langes Ohr (Long ear)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Myopie (Myopia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Adipositas (Obesity)
  • Schüchternheit (Shyness)
Häufig (79-30%)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Gelegentlich (29-5%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)