Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal

Auch bekannt als: Dup(X)q(28), distal, Int22h1/Int22h2-vermitteltes Mikroduplikationssyndrom Xq28, Trisomie Xq28, distale

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kognitive Beeinträchtigungen, Verhaltensstörungen und psychiatrische Probleme, Adipositas, rezidivierende Infektionen, atopische Erkrankungen und charakteristische Gesichtszüge bei Männern gekennzeichnet ist. Frauen sind klinisch asymptomatisch oder nur leicht betroffen und zeigen leichte Lernschwierigkeiten und Gesichtsdysmorphien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.8 OMIM 300815 MONDO 0017404 UMLS C4751127
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Asthma (Asthma)
  • Depression (Depression)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
  • Fehlende Antihelix (Absent antihelix)
  • Ängste (Anxiety)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Selbstbeißer (Self-biting)
  • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)