Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal

Auch bekannt als: Dup(X)q(28), distal, Int22h1/Int22h2-vermitteltes Mikroduplikationssyndrom Xq28, Trisomie Xq28, distale

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kognitive Beeinträchtigungen, Verhaltensstörungen und psychiatrische Probleme, Adipositas, rezidivierende Infektionen, atopische Erkrankungen und charakteristische Gesichtszüge bei Männern gekennzeichnet ist. Frauen sind klinisch asymptomatisch oder nur leicht betroffen und zeigen leichte Lernschwierigkeiten und Gesichtsdysmorphien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.8 OMIM 300815 MONDO 0017404 UMLS C4751127
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
  • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Asthma (Asthma)
  • Fehlende Antihelix (Absent antihelix)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
  • Depression (Depression)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Ängste (Anxiety)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
Häufig (79-30%)
  • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Selbstbeißer (Self-biting)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)