Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal

Auch bekannt als: Dup(X)q(28), distal, Int22h1/Int22h2-vermitteltes Mikroduplikationssyndrom Xq28, Trisomie Xq28, distale

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kognitive Beeinträchtigungen, Verhaltensstörungen und psychiatrische Probleme, Adipositas, rezidivierende Infektionen, atopische Erkrankungen und charakteristische Gesichtszüge bei Männern gekennzeichnet ist. Frauen sind klinisch asymptomatisch oder nur leicht betroffen und zeigen leichte Lernschwierigkeiten und Gesichtsdysmorphien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.8 OMIM 300815 MONDO 0017404 UMLS C4751127
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Ängste (Anxiety)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Asthma (Asthma)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Fehlende Antihelix (Absent antihelix)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Depression (Depression)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
Häufig (79-30%)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Selbstbeißer (Self-biting)
  • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)