Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kognitive Beeinträchtigungen, Verhaltensstörungen und psychiatrische Probleme, Adipositas, rezidivierende Infektionen, atopische Erkrankungen und charakteristische Gesichtszüge bei Männern gekennzeichnet ist. Frauen sind klinisch asymptomatisch oder nur leicht betroffen und zeigen leichte Lernschwierigkeiten und Gesichtsdysmorphien.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Ängste (Anxiety)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Depression (Depression)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Asthma (Asthma)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Fehlende Antihelix (Absent antihelix)
  • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
  • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
Häufig (79-30%)
  • Selbstbeißer (Self-biting)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)