Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal

Auch bekannt als: Dup(X)q(28), distal, Int22h1/Int22h2-vermitteltes Mikroduplikationssyndrom Xq28, Trisomie Xq28, distale

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kognitive Beeinträchtigungen, Verhaltensstörungen und psychiatrische Probleme, Adipositas, rezidivierende Infektionen, atopische Erkrankungen und charakteristische Gesichtszüge bei Männern gekennzeichnet ist. Frauen sind klinisch asymptomatisch oder nur leicht betroffen und zeigen leichte Lernschwierigkeiten und Gesichtsdysmorphien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.8 OMIM 300815 MONDO 0017404 UMLS C4751127
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ängste (Anxiety)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Fehlende Antihelix (Absent antihelix)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Depression (Depression)
  • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
  • Asthma (Asthma)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
Häufig (79-30%)
  • Selbstbeißer (Self-biting)
  • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)