Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal
Auch bekannt als: Dup(X)q(28), distal, Int22h1/Int22h2-vermitteltes Mikroduplikationssyndrom Xq28, Trisomie Xq28, distale
Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kognitive Beeinträchtigungen, Verhaltensstörungen und psychiatrische Probleme, Adipositas, rezidivierende Infektionen, atopische Erkrankungen und charakteristische Gesichtszüge bei Männern gekennzeichnet ist. Frauen sind klinisch asymptomatisch oder nur leicht betroffen und zeigen leichte Lernschwierigkeiten und Gesichtsdysmorphien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
- Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
- Mikrotie (Microtia)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Impulsivität (Impulsivity)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
- Ängste (Anxiety)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
- Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
- Depression (Depression)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Asthma (Asthma)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Fehlende Antihelix (Absent antihelix)
- Offener Mund (Open mouth)
- Epistaxis (Epistaxis)
Häufig (79-30%)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Selbstbeißer (Self-biting)
- Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
Gelegentlich (29-5%)
- Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)