3MC-Syndrom

Auch bekannt als: Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom, Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch ein Spektrum von Entwicklungsanomalien gekennzeichnet ist, darunter Lippen- und/oder Gaumenspalte, Kraniosynostose, Intelligenzminderung und/oder Lernbehinderung, Radioulnarsynostose, genitale und vesikorale Anomalien. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, Blepharophimose, Blepharoptose und hochgewölbte Augenbrauen. Zu den selteneren Merkmalen gehören Vorderkammerdefekte, Herzanomalien (z. B. Ventrikelseptumdefekt), kaudale Anhängsel, Nabelhernie/Omphalozele und Rektusdiastase.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 248340 OMIM 257920 OMIM 265050 MONDO 0017398 UMLS C4303860 GARD 1118
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COLEC10 COLEC11 MASP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Ptosis (Ptosis)
Häufig (79-30%)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Hervorstehendes Steißbein (Prominent coccyx)
  • Caudal appendage (Caudal appendage)