3MC-Syndrom

Auch bekannt als: Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom, Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch ein Spektrum von Entwicklungsanomalien gekennzeichnet ist, darunter Lippen- und/oder Gaumenspalte, Kraniosynostose, Intelligenzminderung und/oder Lernbehinderung, Radioulnarsynostose, genitale und vesikorale Anomalien. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, Blepharophimose, Blepharoptose und hochgewölbte Augenbrauen. Zu den selteneren Merkmalen gehören Vorderkammerdefekte, Herzanomalien (z. B. Ventrikelseptumdefekt), kaudale Anhängsel, Nabelhernie/Omphalozele und Rektusdiastase.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 248340 OMIM 257920 OMIM 265050 MONDO 0017398 UMLS C4303860 GARD 1118
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COLEC10 COLEC11 MASP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
  • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
Häufig (79-30%)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Caudal appendage (Caudal appendage)
  • Hervorstehendes Steißbein (Prominent coccyx)