3MC-Syndrom

Auch bekannt als: Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom, Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch ein Spektrum von Entwicklungsanomalien gekennzeichnet ist, darunter Lippen- und/oder Gaumenspalte, Kraniosynostose, Intelligenzminderung und/oder Lernbehinderung, Radioulnarsynostose, genitale und vesikorale Anomalien. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, Blepharophimose, Blepharoptose und hochgewölbte Augenbrauen. Zu den selteneren Merkmalen gehören Vorderkammerdefekte, Herzanomalien (z. B. Ventrikelseptumdefekt), kaudale Anhängsel, Nabelhernie/Omphalozele und Rektusdiastase.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 248340 OMIM 257920 OMIM 265050 MONDO 0017398 UMLS C4303860 GARD 1118
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COLEC10 COLEC11 MASP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
Häufig (79-30%)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hervorstehendes Steißbein (Prominent coccyx)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Caudal appendage (Caudal appendage)