3MC-Syndrom

Auch bekannt als: Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom, Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch ein Spektrum von Entwicklungsanomalien gekennzeichnet ist, darunter Lippen- und/oder Gaumenspalte, Kraniosynostose, Intelligenzminderung und/oder Lernbehinderung, Radioulnarsynostose, genitale und vesikorale Anomalien. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, Blepharophimose, Blepharoptose und hochgewölbte Augenbrauen. Zu den selteneren Merkmalen gehören Vorderkammerdefekte, Herzanomalien (z. B. Ventrikelseptumdefekt), kaudale Anhängsel, Nabelhernie/Omphalozele und Rektusdiastase.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 248340 OMIM 257920 OMIM 265050 MONDO 0017398 UMLS C4303860 GARD 1118
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COLEC10 COLEC11 MASP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
Häufig (79-30%)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Hervorstehendes Steißbein (Prominent coccyx)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
  • Caudal appendage (Caudal appendage)