3MC-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch ein Spektrum von Entwicklungsanomalien gekennzeichnet ist, darunter Lippen- und/oder Gaumenspalte, Kraniosynostose, Intelligenzminderung und/oder Lernbehinderung, Radioulnarsynostose, genitale und vesikorale Anomalien. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, Blepharophimose, Blepharoptose und hochgewölbte Augenbrauen. Zu den selteneren Merkmalen gehören Vorderkammerdefekte, Herzanomalien (z. B. Ventrikelseptumdefekt), kaudale Anhängsel, Nabelhernie/Omphalozele und Rektusdiastase.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
Häufig (79-30%)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
  • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Caudal appendage (Caudal appendage)
  • Hervorstehendes Steißbein (Prominent coccyx)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)