Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
  • Seizure (Seizure)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Breiter Nasensteg (Broad columella)
  • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Unterentwickelter Antitragus (Underdeveloped antitragus)
  • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)