Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes
Auch bekannt als: BMRS Typ V, BMRS Typ Verloes, Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom Typ V
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Seizure (Seizure)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Breiter Nasensteg (Broad columella)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
- Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Unterentwickelter Antitragus (Underdeveloped antitragus)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
- Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
- Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
- Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
- Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
- Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
- Verdickte Helices (Thickened helices)