Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB
Auch bekannt als: BMRS vom Typ Maat-Kievit-Brunner, BMRS, MKB-Typ, Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Maat-Kievit-Brunner, Ohdo-Syndrom, X-chromosomales
Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die nur Jungen betrifft und durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit wenig oder fehlender Sprache, urogenitale Anomalien (inkl. Skrotalhypoplasie, Mikropenis und Kryptorchismus), autistisches Verhalten und Gesichtsdysmorphie gekennzeichnet ist. Charakteristische Gesichtsmerkmale sind Ptosis, Blepharophimose, eine knollige Nasenspitze, ein langes Philtrum und eine Maxillarhypoplasie mit vollen Wangen. Weitere variable Merkmale sind Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, Zahnanomalien und hyperextensible Gelenke.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MED12
Symptome
Häufig (79-30%)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Knollige Nase (Bulbous nose)