Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale
Auch bekannt als: XECD
Die X-chromosomale endotheliale Hornhautdystrophie (XECD) ist ein seltener Subtyp der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch kongenitale milchglasartige Trübungen der Hornhaut oder durch einen diffusen Hornhaut-Nebel und verschwommenes Sehen bei männlichen Patienten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
- Bandkeratopathie (Band keratopathy)
Sehr selten (4-1%)
- Esotropie (Esotropia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)