Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II
Die Kongenitale hereditäre endotheliale Dystrophie II (CHED II) ist ein seltener Subtyp der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch diffus milchglasartiges Aussehen der Kornea, ausgeprägte Verdickung der Kornea von Geburt an, Nystagmus und verschwommenen Visus.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhte Hornhautdicke (Increased corneal thickness)
- Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
Häufig (79-30%)
- Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
Gelegentlich (29-5%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Unregelmäßiger Astigmatismus (Irregular astigmatism)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)