Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II
Auch bekannt als: CHED, CHED2, CHEDII, Endotheldystrophie, autosomal-rezessive kongenitale, Endotheldystrophie, hereditäre infantile, Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, 2, Hornhautdystrophie, endotheliale, Typ Maumenee
Die Kongenitale hereditäre endotheliale Dystrophie II (CHED II) ist ein seltener Subtyp der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch diffus milchglasartiges Aussehen der Kornea, ausgeprägte Verdickung der Kornea von Geburt an, Nystagmus und verschwommenen Visus.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H18.5
ICD-11 9A70.0
OMIM 217700
MONDO 0009019
MONDO 9019
UMLS C1857569
GARD 6196
MeSH C536439
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC4A11
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
- Erhöhte Hornhautdicke (Increased corneal thickness)
- Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
Häufig (79-30%)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
Gelegentlich (29-5%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Unregelmäßiger Astigmatismus (Irregular astigmatism)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)