Polysyndaktylie, gekreuzte

Eine hereditäre kongenitale Extremitätenfehlbildung, die durch Polydaktylie mit überkreuzter Beteiligung von Händen und Füßen gekennzeichnet ist, ohne dass andere Fehlbildungen oder Anomalien damit einhergehen. Die Patienten weisen eine Kombination aus einseitiger oder beidseitiger präaxialer Polydaktylie der Hände mit postaxialer Polydaktylie der Füße oder postaxialer Polydaktylie der Hände mit präaxialer Polydaktylie der Füße auf. Weitere Manifestationen sind die bilaterale kutane Syndaktylie der ersten, zweiten und dritten Zehe und gelegentlich die kutane Syndaktylie der Hände.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)