Polysyndaktylie, gekreuzte

Eine hereditäre kongenitale Extremitätenfehlbildung, die durch Polydaktylie mit überkreuzter Beteiligung von Händen und Füßen gekennzeichnet ist, ohne dass andere Fehlbildungen oder Anomalien damit einhergehen. Die Patienten weisen eine Kombination aus einseitiger oder beidseitiger präaxialer Polydaktylie der Hände mit postaxialer Polydaktylie der Füße oder postaxialer Polydaktylie der Hände mit präaxialer Polydaktylie der Füße auf. Weitere Manifestationen sind die bilaterale kutane Syndaktylie der ersten, zweiten und dritten Zehe und gelegentlich die kutane Syndaktylie der Hände.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)