Polysyndaktylie-Herzfehlbildung-Syndrom

Eine seltene, lebensbedrohliche Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch komplexe angeborene Herzfehler (z. B. atrioventrikuläre Septumdefekte, Aortendextroposition, Einzelventrikel, Hypo- oder Hypertrophie einer Herzseite) sowie Polysyndaktylie der Finger und Zehen gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können dysmorphe Züge sein (große Fontanelle, hohe Stirn, Ptosis, Hypertelorismus, Epikanthus, tief angesetzte fehlgebildete Ohren, vorstehende Nasenwurzel, Knollennase, antevertierte Nasenlöcher, langes und glattes Philtrum, dünne Oberlippe, Mikrognathismus, Hirsutismus, einzelne Querfalte), Nagelhypoplasie, Phalangenagenesie/-hypoplasie, Flexionskontrakturen, Polysplenie, multiple Leber-/Nierenzysten, atrophische Gallenblase, Fehlbildung der Ductusplatte und Genitalanomalien (z. B. Mikropenis, nicht herabgestiegene Hoden, hypoplastisches Skrotum). Das Syndrom verläuft in der Regel in utero oder in der frühen Kindheit tödlich, es wurden jedoch einige Fälle von überlebenden Patienten berichtet.