Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie
Auch bekannt als: Dystrophia Helsinglandica, Dystrophia Smolandiensis, ERED, Hornhauterosion, hereditäre rekurrente, Rezidivierende hereditäre Hornhauterosionen
Die Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie (ERED) ist eine seltene Form der oberflächlichen Hornhautdystrophien (s. dort) und gekennzeichnet durch in der Kindheit beginnende rezidivierende episodische Epithelerosionen mit gelegentlich eingeschränktem Visus. Begleitende Krankheiten fehlen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL17A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Augenschmerzen (Ocular pain)
- Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
Häufig (79-30%)
- Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
- Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
- Photophobie (Photophobia)
- Unregelmäßiger Astigmatismus (Irregular astigmatism)
Gelegentlich (29-5%)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Epiphora (Epiphora)