Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes

Auch bekannt als: EIMFS, Epilepsie im Kindesalter mit wandernden fokalen Anfällen, MMPEI, MMPSI, MPEI, MPSI, Partialepilepsie, infantile maligne migrierende, Säuglingsepilepsie mit wandernden Teilanfällen

Eine seltene epileptische und entwicklungsbedingte Enzephalopathie, die durch einen Anfallsbeginn in den ersten Lebensmonaten, fokale Anfälle, die unabhängig voneinander in beiden Hemisphären auftreten, eine ausgeprägte Arzneimittelresistenz und eine schwere, langfristige kognitive Behinderung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.0 ICD-11 8A61.12 OMIM 613722 OMIM 614959 OMIM 615338 OMIM 616645 MONDO 0017385 UMLS C3494976 GARD 12919 MedDRA 10086114
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNQ2 KCNT1 PIGA PLCB1 SCN1A SCN2A SLC12A5 SLC25A22 TBC1D24

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
Häufig (79-30%)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
  • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
  • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Aortopulmonale Kollateralgefäße (Aortopulmonary collateral arteries)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
Sehr selten (4-1%)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)