Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes
Eine seltene epileptische und entwicklungsbedingte Enzephalopathie, die durch einen Anfallsbeginn in den ersten Lebensmonaten, fokale Anfälle, die unabhängig voneinander in beiden Hemisphären auftreten, eine ausgeprägte Arzneimittelresistenz und eine schwere, langfristige kognitive Behinderung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Häufig (79-30%)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
- Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
Gelegentlich (29-5%)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Aortopulmonale Kollateralgefäße (Aortopulmonary collateral arteries)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
Sehr selten (4-1%)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)