Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes
Auch bekannt als: EIMFS, Epilepsie im Kindesalter mit wandernden fokalen Anfällen, MMPEI, MMPSI, MPEI, MPSI, Partialepilepsie, infantile maligne migrierende, Säuglingsepilepsie mit wandernden Teilanfällen
Eine seltene epileptische und entwicklungsbedingte Enzephalopathie, die durch einen Anfallsbeginn in den ersten Lebensmonaten, fokale Anfälle, die unabhängig voneinander in beiden Hemisphären auftreten, eine ausgeprägte Arzneimittelresistenz und eine schwere, langfristige kognitive Behinderung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.0
ICD-11 8A61.12
OMIM 613722
OMIM 614959
OMIM 615338
OMIM 616645
MONDO 0017385
UMLS C3494976
GARD 12919
MedDRA 10086114
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNQ2
KCNT1
PIGA
PLCB1
SCN1A
SCN2A
SLC12A5
SLC25A22
TBC1D24
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Häufig (79-30%)
- Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
- Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
Gelegentlich (29-5%)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Aortopulmonale Kollateralgefäße (Aortopulmonary collateral arteries)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
Sehr selten (4-1%)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)