Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters
Auch bekannt als: IAHSP
Die Aufsteigende hereditäre spastische Paralyse des frühen Kindesalters (IAHSP) ist eine sehr seltene Motoneuron-Krankheit mit schwerer Spastizität der unteren Gliedmaßen schon im frühen Leben, Ausbreitung der Spastik auf die oberen Gliedmaßen im späten Kindesalter und Dysarthrie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALS2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Spastizität (Spasticity)
- Tetraplegie (Tetraplegia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
- Anarthrie (Anarthria)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)