Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters

Die Aufsteigende hereditäre spastische Paralyse des frühen Kindesalters (IAHSP) ist eine sehr seltene Motoneuron-Krankheit mit schwerer Spastizität der unteren Gliedmaßen schon im frühen Leben, Ausbreitung der Spastik auf die oberen Gliedmaßen im späten Kindesalter und Dysarthrie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Anarthrie (Anarthria)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)