Cronkhite-Canada-Syndrom

Auch bekannt als: Gastrointestinale Polypose - ektodermale Veränderungen, Polyposis - Hyperpigmentierung - Alopezie - Anomalien der Fingernägel

Das Cronkhite-Canada-Syndrom (CCS) ist ein seltenes gastrointestinales (GI) Polyposis-Syndrom, das durch die Assoziation einer nicht-hereditären GI-Polyposis mit der kutanen Trias von Alopezie, Nagelveränderungen und Hyperpigmentierung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D12.6 ICD-11 LD27.01 OMIM 175500 MONDO 0008283 UMLS C0282207 GARD 4427 MedDRA 10062907
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
  • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Anämie (Anemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Magenkrebs (Stomach cancer)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
  • Seizure (Seizure)
  • Vermindertes Geschmacksempfinden (Decreased taste sensation)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)