Cronkhite-Canada-Syndrom

Auch bekannt als: Gastrointestinale Polypose - ektodermale Veränderungen, Polyposis - Hyperpigmentierung - Alopezie - Anomalien der Fingernägel

Das Cronkhite-Canada-Syndrom (CCS) ist ein seltenes gastrointestinales (GI) Polyposis-Syndrom, das durch die Assoziation einer nicht-hereditären GI-Polyposis mit der kutanen Trias von Alopezie, Nagelveränderungen und Hyperpigmentierung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D12.6 ICD-11 LD27.01 OMIM 175500 MONDO 0008283 UMLS C0282207 GARD 4427 MedDRA 10062907
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
  • Malabsorption (Malabsorption)
Häufig (79-30%)
  • Anämie (Anemia)
  • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Anorexie (Anorexia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Vermindertes Geschmacksempfinden (Decreased taste sensation)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Seizure (Seizure)
  • Magenkrebs (Stomach cancer)
  • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Dickdarmkrebs (Colon cancer)