Cronkhite-Canada-Syndrom

Auch bekannt als: Gastrointestinale Polypose - ektodermale Veränderungen, Polyposis - Hyperpigmentierung - Alopezie - Anomalien der Fingernägel

Das Cronkhite-Canada-Syndrom (CCS) ist ein seltenes gastrointestinales (GI) Polyposis-Syndrom, das durch die Assoziation einer nicht-hereditären GI-Polyposis mit der kutanen Trias von Alopezie, Nagelveränderungen und Hyperpigmentierung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D12.6 ICD-11 LD27.01 OMIM 175500 MONDO 0008283 UMLS C0282207 GARD 4427 MedDRA 10062907
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
Häufig (79-30%)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Anämie (Anemia)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Magenkrebs (Stomach cancer)
  • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
  • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Seizure (Seizure)
  • Vermindertes Geschmacksempfinden (Decreased taste sensation)