Juveniles Polyposis-Syndrom

Auch bekannt als: JPS, Juvenile gastrointestinale Polyposis, Juvenile intestinale Polypose

Ein seltenes hereditäres Krebsprädisposition-Syndrom, das durch das Vorhandensein juveniler hamartomatöser Polypen im Magen-Darm-Trakt gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D12.6 ICD-11 2B90.Y OMIM 174900 OMIM 175050 OMIM 612242 MONDO 0017380 UMLS C0345893 GARD 3065 MeSH C537702 MedDRA 10089326
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Jahresinzidenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
  • Juvenile gastrointestinale Polyposis (Juvenile gastrointestinal polyposis)
  • Juvenile Kolonpolyposis (Juvenile colonic polyposis)
Sehr häufig (99-80%)
  • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
Häufig (79-30%)
  • Anämie (Anemia)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Dünndarm-Polyposis (Small intestinal polyposis)
  • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Hamartomatöse Magenpolypen (Hamartomatous stomach polyps)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
  • Rektozele (Rectocele)
  • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Große Stirn (Large forehead)
  • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Magenkrebs (Stomach cancer)
  • Intussusception (Intussusception)
  • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Hematochezia (Hematochezia)
  • Ödeme (Edema)
  • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
Sehr selten (4-1%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
  • Extrahepatische portale Hypertension (Extrahepatic portal hypertension)
  • Hepatische arteriovenöse Malformation (Hepatic arteriovenous malformation)
  • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
  • Pulmonale arteriovenöse Malformation (Pulmonary arteriovenous malformation)
  • Abnormales Einsetzen der Blutung (Abnormal onset of bleeding)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hämangioblastom (Hemangioblastoma)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Anasarca (Anasarca)
  • Hirnabszess (Brain abscess)