Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Mikromelie (Micromelia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
Häufig (79-30%)
- Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
- Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
- Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)