Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom

Auch bekannt als: Lundberg-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 MONDO 0017379 UMLS C4749397 GARD 4424
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Mikromelie (Micromelia)
Häufig (79-30%)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)