Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie
Auch bekannt als: Hamanishi-Ueba-Tsuji-Syndrom, Kongenitale Aplasie der Streckmuskeln von Finger und Daumen mit assoziierter generalisierter Polyneuropathie, Polyneuropathie-Handfehlbildung-Syndrom
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
Häufig (79-30%)
- Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
- Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)