Lebererkrankheit, isolierte polyzystische
Die isolierte polyzystische Leberkrankheit (PCLD), eine genetische Krankheit, ist charakterisiert durch das Auftreten zahlreicher Zysten im gesamten Bereich der Leber. In den meisten Fällen wird sie als autosomal-dominante polyzystische Leberkrankheit (ADPCLD) beschrieben.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
- Polyzystische Lebererkrankung (Polycystic liver disease)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Häufig (79-30%)
- Frühes Sättigungsgefühl (Early satiety)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
Gelegentlich (29-5%)
- Dilatation (Dilatation)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
- Rückenschmerzen (Back pain)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Pedalödem (Pedal edema)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
- Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
- Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
- Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
- Jaundice (Jaundice)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)