Lebererkrankheit, isolierte polyzystische
Auch bekannt als: Lebererkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Form, PCLD
Die isolierte polyzystische Leberkrankheit (PCLD), eine genetische Krankheit, ist charakterisiert durch das Auftreten zahlreicher Zysten im gesamten Bereich der Leber. In den meisten Fällen wird sie als autosomal-dominante polyzystische Leberkrankheit (ADPCLD) beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q44.6
ICD-11 DB99.10
OMIM 174050
OMIM 617004
OMIM 617874
OMIM 617875
MONDO 447
UMLS C4255088
GARD 9457
MeSH C536330
MedDRA 10048834
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALG8
LRP5
PRKCSH
SEC63
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Polyzystische Lebererkrankung (Polycystic liver disease)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Häufig (79-30%)
- Frühes Sättigungsgefühl (Early satiety)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
- Jaundice (Jaundice)
- Rückenschmerzen (Back pain)
- Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
- Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
- Dilatation (Dilatation)
- Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Pedalödem (Pedal edema)