Lebererkrankheit, isolierte polyzystische
Auch bekannt als: Lebererkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Form, PCLD
Die isolierte polyzystische Leberkrankheit (PCLD), eine genetische Krankheit, ist charakterisiert durch das Auftreten zahlreicher Zysten im gesamten Bereich der Leber. In den meisten Fällen wird sie als autosomal-dominante polyzystische Leberkrankheit (ADPCLD) beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q44.6
ICD-11 DB99.10
OMIM 174050
OMIM 617004
OMIM 617874
OMIM 617875
MONDO 447
UMLS C4255088
GARD 9457
MeSH C536330
MedDRA 10048834
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALG8
LRP5
PRKCSH
SEC63
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Polyzystische Lebererkrankung (Polycystic liver disease)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
Häufig (79-30%)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Frühes Sättigungsgefühl (Early satiety)
Gelegentlich (29-5%)
- Dilatation (Dilatation)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Jaundice (Jaundice)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
- Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
- Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
- Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
- Pedalödem (Pedal edema)
- Rückenschmerzen (Back pain)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
- Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)