Lebererkrankheit, isolierte polyzystische
Auch bekannt als: Lebererkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Form, PCLD
Die isolierte polyzystische Leberkrankheit (PCLD), eine genetische Krankheit, ist charakterisiert durch das Auftreten zahlreicher Zysten im gesamten Bereich der Leber. In den meisten Fällen wird sie als autosomal-dominante polyzystische Leberkrankheit (ADPCLD) beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q44.6
ICD-11 DB99.10
OMIM 174050
OMIM 617004
OMIM 617874
OMIM 617875
MONDO 447
UMLS C4255088
GARD 9457
MeSH C536330
MedDRA 10048834
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALG8
LRP5
PRKCSH
SEC63
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
- Polyzystische Lebererkrankung (Polycystic liver disease)
Häufig (79-30%)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Frühes Sättigungsgefühl (Early satiety)
Gelegentlich (29-5%)
- Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
- Dilatation (Dilatation)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
- Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Jaundice (Jaundice)
- Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
- Rückenschmerzen (Back pain)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
- Pedalödem (Pedal edema)
- Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)