Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom
Auch bekannt als: Pfeiffer-Mayer-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, einseitige präaxiale Polydaktylie und kolobomatöse Anomalien (einschließlich Kolobom der Iris, des Sehnervenkopfes, der Aderhaut und der Netzhaut) gekennzeichnet ist. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
- Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
Gelegentlich (29-5%)
- Strabismus (Strabismus)
- Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
- Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
- Winkelschließungsglaukom (Glaukom) (Angle closure glaucoma)