Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, einseitige präaxiale Polydaktylie und kolobomatöse Anomalien (einschließlich Kolobom der Iris, des Sehnervenkopfes, der Aderhaut und der Netzhaut) gekennzeichnet ist. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
- Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
Gelegentlich (29-5%)
- Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
- Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
- Strabismus (Strabismus)
- Winkelschließungsglaukom (Glaukom) (Angle closure glaucoma)