Oliver-Syndrom
Auch bekannt als: Postaxiale Polydaktylie mit Intelligenzminderung
Das Oliver-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, postaxiale Polydaktylie und Epilepsie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
Häufig (79-30%)
- Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
Gelegentlich (29-5%)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Skoliose (Scoliosis)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
- Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)