Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5
Ein seltenes orofaziodigitales Syndrom, das durch eine mediane Oberlippenspalte, postaxiale Polydaktylie der Hände und Füße und orale Manifestationen (dupliziertes Frenulum) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
Häufig (79-30%)
- Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
- Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
- Postaxiale Polysyndaktylie des Fußes (Postaxial polysyndactyly of foot)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Agenesie des Eckzahns (Agenesis of canine)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Ektopes akzessorisches fingerartiges Anhängsel (Ectopic accessory finger-like appendage)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
- Hypodontie (Hypodontia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
- Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)