Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
- Macrodontia (Macrodontia)
- Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Hemivertebrae (Hemivertebrae)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
Häufig (79-30%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Hypodontie (Hypodontia)
- Kyphose (Kyphosis)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Gelegentlich (29-5%)
- Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
- Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
- Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Vaginalhernie (Vaginal hernia)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)