Poland-Syndrom
Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch ein einseitiges, vollständiges oder teilweises Fehlen des Musculus pectoralis major (und oft auch des Musculus minor), ipsilaterale Brust- und Brustwarzenanomalien, eine Hypoplasie des subkutanen Brustgewebes, das Fehlen von Brust- und Achselhaaren gekennzeichnet ist und möglicherweise von Defekten der Brustwand und/oder der oberen Gliedmaßen begleitet wird.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
- Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
- Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
- Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
- Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
Häufig (79-30%)
- Unilaterale Brachydaktylie (Unilateral brachydactyly)
- Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
- Kleine Hand (Small hand)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Fehlender Musculus pectoralis minor (Absence of pectoralis minor muscle)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
- Kyphose (Kyphosis)
- Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Fehlende Rippen (Missing ribs)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Abwesende Hand (Absent hand)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
- Akute Leukämie (Acute leukemia)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
- Ureterozele (Ureterocele)
- Hemivertebrae (Hemivertebrae)
- Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
- Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
- Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
- Myopie (Myopia)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
- Skoliose (Scoliosis)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Dextrokardie (Dextrocardia)
- Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
- Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
- Aplasie/Hypoplasie des Brustbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sternum)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
- Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Enzephalozele (Encephalocele)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Kurzer Hals (Short neck)