Rothmund-Thomson-Syndrom

Auch bekannt als: Poikilodermie Rothmund-Thomson

Ein seltenes Syndrom, das durch Gesichtsausschlag (Poikiloderma) in Verbindung mit Kleinwuchs aufgrund von prä- und postnataler Wachstumsverzögerung, spärlichem Kopfhaar, spärlichen oder fehlenden Wimpern und/oder Augenbrauen, jugendlichem Katarakt, Skelettanomalien, Radialstrahlendefekten, vorzeitigem Altern und Krebsanfälligkeit gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8 ICD-11 LD2B OMIM 268400 OMIM 615789 OMIM 618625 OMIM 620819 MONDO 0010002 UMLS C0032339 GARD 4392 MeSH D011038
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
  • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Hautausschlag (Skin rash)
Häufig (79-30%)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
  • Retikuläre Hyperpigmentierung (Reticular hyperpigmentation)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
  • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Breite Elle (Broad ulna)
  • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
Sehr selten (4-1%)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Leukämie (Leukemia)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
  • Melanom (Melanoma)
  • Porokeratose (Porokeratosis)
  • Anämie (Anemia)
  • Kalzinose (Calcinosis)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Alopecia totalis (Alopecia totalis)